抱怨我们所处的时代，抱怨当权者，哀叹过去，憧憬未来，这些都是大部分人的共同倾向。

—埃德蒙·伯克[192]

在我工作的实验室里，与我办公室一墙之隔的房间里放着一台非凡的仪器。它便是每年能为6 000人进行基因组测序的NovaSeq 6000测序仪，制造商是因美纳（Illumina）公司。在此之前，该公司生产的测序仪都酷似科幻电影中的道具。然而，NovaSeq系列测序仪的外观却一改过去科技感十足的设计风格，看起来像极了一台巨大的洗衣机。个中道理，不言而喻—只要你足够强大，外观都是浮云。

这一台机器每年就能完成6 000份基因组的测序，而它还只是众多测序仪中的一台—仅在新南威尔士州就还有3台这样的测序仪，把范围扩展至全世界，这一数量可能多达数百甚至数千。这不禁让我想起自己刚开始遗传学生涯的时候，那时的我们甚至都没有测序过一个完整的人类基因组。当时我怎么也不会想到，有一天，我会离一台这样强大的仪器仅几米之遥。

这也就意味着，我对未来20年，甚至是未来5年所做的任何预测都不一定准确，但有一些事确凿无疑。

首先，测序技术会变得愈发强大、便宜、快捷。10年后，NovaSeq 6 000将变得一无是处，使用它们的实验室寥寥无几。在未来几年的某个时候，全基因组测序的成本将大幅降低，外显子组测序的意义也将**然无存。正如我们在第十章中所看到的，我们有时对人类基因组全部23 000个基因进行测序，仅仅是为了获取一两个基因的信息，此外，全基因组测序也很可能取代我们当前所做的针对特定基因变异的检测。有一天，如果我们想要获取某个人DNA中一个碱基的信息，我们甚至可以读取全部30亿个碱基对，而只查看我们感兴趣的那个位置，这也不无可能。

其次，基因检测将变得越来越普遍。外显子组测序已经从一种特殊的、极其昂贵的独属于临床遗传学家们的专利，变成一项各科专家都可以利用的常规检测手段。这一检测的普及之快从我同事的态度转变中也可见一斑。在短短几年时间里，他们对这一检测的反应已经从最开始的“哇，我的病人要接受外显子组测序了”，转变为“为什么这个外显子组测序的结果这么长时间还不出来”。我们将为病人做愈来愈复杂的检测，而且速度会更快。有一个词很贴切地描述了罕见遗传病的确诊之难（如果能确诊的话）：诊断奥德赛（diagnostic odyssey）。这期间，患者要做各种各样的检测、一次又一次看医生、经历年复一年的沮丧与彷徨……现如今，一旦我们觉得确有需要，就可以立即为患者做外显子组测序，省去一切不必要的麻烦。遗传病诊断奥德赛的时代很快就将一去不复返了。

随着更好更快的基因测序技术的日益普及，它的适用范围也将随之扩大。目前，已经有研究人员在开展癌症基因组测序相关的大型研究项目，旨在寻找可能对特定治疗手段有所反应的基因突变。所谓“精准医学”（precision medicine）就是用来描述这种利用基因检测为患者量身打造符合其基因构成的治疗方案的全新医疗理念（无论是针对癌症还是其他疾病）。这个术语本身是一个没有意义的流行词，因为它忽略了太多已经发生的事情。我想说的是，通过新生儿筛查诊断出一个患有苯丙酮尿症的孩子，然后对症下药进行精准治疗，让这种疾病对他的影响最小化，这就是名副其实的“精准医学”。如果你感染了某种细菌，实验室通过检测这种细菌，找到了对它最为有效的抗生素……这似乎也挺精准。所以我更倾向于用“医学”一词来描述新进展。医学会变得越来越好，与遗传学的联系也会愈发紧密。也许有一天，我们甚至会达到这样一种境界：全科医生在将病人转给专科医生之前，会先为其安排全基因组测序。

这又引出了一个一时难以解答的问题：基因检测结果的解读。外显子组测序最难的部分已不是生成数据，而是理解这些数据背后的含义。毫无疑问，随着时间的推移，我们会有所进步，但你的医生能够将你的血液样本送去做外显子组测序，并不意味着他一定能够从中获取有用信息、为你提供更好的治疗。正如我们所见，大多数人类疾病在某种程度上都是遗传的，但复杂的疾病很难从单个患者的基因组中解读出有用信息。即使我们将目光锁定在某个与一种特定遗传病相关的已知基因上，要确定所发现的变异是否就是导致疾病的根源，也是一大挑战。如果有公司主动提出为你做全基因组测序，并试图从中解读出某种信息，可指导你做出关于健康的重大决策，你可要擦亮眼睛，因为他们可能做出自己力所不能及的承诺。

话虽如此，遗传病的治疗手段依然会变得越来越常见、越来越有效，这点毋庸置疑。其中一些将成为治愈良方，但大多数疗法的价格仍会让人望而却步。

不论技术如何进步，治疗方法是否近在眼前，也不论我们以多快的速度积累知识，将多少不确定性转化为自信—人类遗传学的基本性质不会改变。它一直是也将永远是关于人的遗传学。放眼未来，人类遗传学讲述的故事，与过去和现在并不会有太大区别—永远是关于人的故事，就像这本书中每一位主人公那样的人的故事。为新发现而激动万分的科学家；耐心地收集关于一种罕见疾病的知识的医生；患有综合征的孩子的成长和生活方式由其基因决定，甚至所受的影响比其他人更大；还有孩子的父母：爱着，悲伤着，学习着，希望着。这种故事总是，而且只与人有关。

最后的最后，是我最喜欢的预测：在未来的几年里，完全出乎意料的变化将在遗传学领域上演。至于它们究竟是什么，我完全没有概念，但我已经迫不及待地想知道接下来会发生什么了。

[192]　 埃德蒙·伯克（Edmund Burke，1729—1797），爱尔兰政治家、作家、哲学家，代表作包括《为自然社会辩护》（A Vindication of Natural Society）、《对法国大革命的反思》（Reflections on the Revolution in France）等。—译者注