羊膜腔穿刺术（amniocentesis）：一种产前诊断检查。这种检查在超声波的引导下进行，通常在妊娠15—16周左右，有时也可能会早一点或晚很多。穿刺时一根长针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，抽取出羊水样本。羊水是充满于羊膜腔内的**，胎儿则漂浮其中。羊水中含有来自胎儿的细胞。如今，大多数羊水检查都以DNA检查为目的，包括从其中的胎儿细胞中直接提取DNA，或在实验室中培养这些细胞，然后提取DNA。之后还可以对这些细胞进行染色体检查或其他遗传病的检测。此外，传统染色体分析也可以直接在细胞水平上进行（在显微镜下观察染色体），这样的检测还有很多。生化检测就是一个很好的例子，我们既可以对细胞进行生化检测，也可以对羊水本身进行检测。不过，诸如此类的检测方式现在用得越来越少了。
常染色体显性遗传（autosomal dominant）：常染色体（人类基因组第1—22号染色体）上的单个基因发生突变即可导致遗传病的一种遗传方式。你可以把这看作是该基因的异常拷贝占了上风，“支配”了另一个正常拷贝。一个患有常染色体显性遗传病的人有1/2的概率把这种病遗传给他或她的每个孩子。此外，常染色体显性遗传病的男女发病机会通常均等，但有时也会出现性别倾向性。例如，引起家族性乳腺癌和卵巢癌的BRCA1或BRCA2基因变异确实会增加男性罹患某些癌症（包括乳腺癌）的风险，但主要影响的还是女性。同一种显性遗传病的患者的临床表现往往具有较大差异，即便是来自同一家族、携带相同基因变异的患者也是如此。
常染色体隐性遗传（autosomal recessive）：常染色体上一个基因的两个拷贝都发生突变才会导致遗传病的一种遗传方式。如果一个人患有某种常染色体隐性遗传病，几乎可以肯定他或她的父母均是该病致病基因的携带者，即他们该基因的两个拷贝中有一个正常，另一个则异常。在一些非常罕见的情况下，父母中的一方并不是携带者（或者理论上说，甚至可能父母双方都不是携带者），但孩子仍会患病。例如，由非携带者的父母遗传的基因可能会发生新突变。这种情况在大多数基因中都很少发生，但也有例外。脊髓性肌萎缩症是这样一种遗传病。尽管非常罕见，但我们有时的确会碰到患儿的父母中只有一方是携带者的情况。几乎每个人都是一种到几种常染色体隐性遗传病致病基因的携带者。这几乎不会对携带者的健康造成影响，尽管也有少数例外情况。
常染色体（autosome）：除X染色体和Y染色体以外的所有染色体。人类基因组第1—22号染色体均为常染色体。
着丝粒（centromere）：染色体的一部分。位于染色体的“腰部”，但有时也可能位于染色体的末端（这种染色体叫作近端着丝粒染色体）。着丝粒在细胞分裂过程中扮演了重要角色。
通道（channel）：细胞膜上覆盖了一层单体蛋白质或蛋白质复合物，这些蛋白质就是细胞膜进行物质交换的通道。一些重要的物质，如钾离子，可以通过这些通道进出细胞膜。物质的跨膜运输有时是主动的，有时也可能是被动的。细胞膜上这些通道对维持细胞内外渗透压、调节细胞膜电活动发挥了重要作用。
绒毛膜绒毛取样术（Chorionic villus sampling, CVS）：一种提取胎盘绒毛膜绒毛进行检测的产前诊断方法。这一检查通常于妊娠后第11—12周进行。在超声引导下，用穿刺针经孕妇腹部或使用易弯曲的导管经宫颈送入胎盘，吸取少许绒毛样本进行检测。这种检测的原理是，胚胎和胎盘由两种不同细胞发育而成，这是胚胎发育早期细胞分化的产物，但它们最初都由同一种细胞分化而来，有着相同的基因组成，因而胎盘的基因检测结果通常能准确反映胚胎基因的情况。但有的变异（特别是染色体异常）可能发生在分化之后，如果是这种情况，绒毛膜绒毛取样术检测结果一般会显示明显的染色体镶嵌。如果这种镶嵌仅存在于胎盘中，就叫作胎盘特异性嵌合体（confined placental mosaicism）。通常，这是无害的，但偶尔也可能对胎盘的功能产生影响。这意味着如果在绒毛膜绒毛取样术中发现了这种染色体异常，我们通常还需要再做一次羊膜腔穿刺术来判断它们的有害性。
染色体（chromosome）：染色体存在于细胞核中，是由很长的DNA链紧密卷绕在一种被称为组蛋白的蛋白质周围形成的线状结构。人类基因组由23对染色体组成（对于大多数人而言），你体内的每一对染色体都分别继承自你的父亲和母亲。这23对染色体依次被编为第1—22号染色体（常染色体）以及X、Y染色体（性染色体）。如果你体内有染色体的缺失或增添，就意味着你的基因拷贝存在缺失或增添，这可能会引发染色体相关疾病。
编码（coding）：编码DNA可以被翻译成蛋白质，非编码DNA则不然。一个基因中编码的部分被称为外显子，不编码的部分被称为内含子。此外，在外显子的前后还有调控序列（基因5’端和3’端的非翻译区）。非编码DNA仍可以被转录，合成调节性RNA。这些RNA分子功能各异，如参与基因活化、行为调控等。
新生突变（de novo mutation）：存在于孩子体内，却不存在于父母任意一方中，即新产生的DNA突变。
DNA：脱氧核糖核酸—构成生命的基本物质。DNA由一长串碱基组成：腺嘌呤（A）、胞嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。它们都以一种叫作脱氧核糖的糖为骨架，脱氧核糖和磷酸交替连接构成了DNA的链条。两条DNA长链盘旋成双螺旋结构，两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对：C与G配对（通过3个氢键连接），A与T配对（通过2个氢键连接）。
显性（dominant）：见“常染色体显性遗传”。
酶（enzyme）：一种有催化作用的蛋白质—能够加快化学反应的速度。我们的一切生命活动都离不开各种酶的催化作用。
外显子（exon）：基因中被翻译成蛋白质的部分。
基因（gene）：基因可以被视作下达给细胞的一套指令，告诉它如何制造蛋白质。基因是有遗传效应的DNA片段，具有特定的结构—调控序列（有的可能离基因本身很远，有的就位于基因编码区的上游和下游）、外显子和内含子。外显子是被翻译成蛋白质的那部分基因。内含子位于外显子之间，它们不被翻译，但是可以被转录—合成调节性DNA，在调控基因行为等方面发挥作用。有一些单外显子基因不包含内含子。还有一些RNA基因可以转录成RNA，但不会被翻译成蛋白质。
基因组（genome）：生物体所有遗传物质的总和。每一种生物都有自己的基因组。
全基因组关联分析（Genome-wide association study, GWAS）：一种旨在寻找影响人类性状的基因变异的遗传学研究方法。大量已知受到某种疾病影响或有某些已知问题（如血压）的人，都会检测全基因组成千上万种基因变异，来寻找某种基因变异与某一特定性状间的关联。
生殖腺嵌合（gonadal mosaicism）：发生在生殖腺（卵巢与睾丸）中的嵌合。
人类基因组计划（Human Genome Project, 人类基因组计划）：完成完整人类基因组测序的伟大工程。
内含子（intron）：基因中位于外显子之间、不被翻译成蛋白质的部分。
溶酶体（lysosome）：一种负责回收和处理细胞中的废物的细胞器。如果溶酶体中的任意一种酶功能异常，它负责处理的物质就会在溶酶体中积聚，对人体产生危害。
线粒体（mitochondria）：线粒体有很多不同功能，但最重要的还是氧化代谢消化的食物（碳水化合物和脂肪），以产生细胞各项生命活动所需的能量。
嵌合体/镶嵌现象（mosaic/mosaicism）：如果一种基因变异只存在于一部分细胞中，其他细胞中没有，这一现象就叫作镶嵌现象。它既可以发生在一整条染色体上，也可以只发生在DNA的一个碱基中。从某种程度上说，你我都是嵌合体，因为细胞分裂时出错在所难免。只有某一组织中的很大一部分细胞都携带某种变异时，这种镶嵌现象才可能引发疾病。
突变（mutation）：见“变异”。
非编码（non-coding）：不被翻译成蛋白质的DNA即为非编码DNA。更多信息详见“编码”。
植入前基因检测（pre-implantation genetic testing, PGT）：也称植入前遗传学诊断（pre-implantation genetic diagnosis, PGD）。这一检测首先要借助体外受精技术获得胚胎，再对胚胎进行某种遗传病的基因检测，如单基因遗传病或染色体异常，其目的就是确保最终移植的胚胎不患有这种遗传病。
蛋白质（protein）：蛋白质就相当于人体语言中的动词，细胞有任何需要都要喊蛋白质来帮忙。蛋白质可以是机器—你肌肉的力量就是一组蛋白质相互作用的结果。蛋白质可以是泵—细胞膜通道的本质是蛋白质或蛋白质复合体。蛋白质可以是工厂—制造新蛋白质的机制包括许多蛋白质。线粒体之所以能将食物转化为能量，也离不开多种蛋白质。酶也是一种蛋白质。除此之外，蛋白质还是重要的结构物质。例如，让你的身体成为一个整体的胶原是蛋白质。蛋白质由20种不同的氨基酸组成（还有罕见的第21种氨基酸，硒半胱氨酸）。要制造一种蛋白质，基因须被转录（见“转录”）成一种叫作信使RNA的RNA。内含子被剪掉（这个过程叫作剪接）以合成一个成熟的信使RNA。下一步就是翻译，一种叫作核糖体的结构会读取信使RNA中的遗传密码，并为合成中的肽链中添加新的氨基酸。之后，许多蛋白质还要经过进一步的修饰—剪切、加入功能团（如糖基化）、改变氨基酸性质等等。这样，蛋白质才能真正发挥功能。
参考序列（reference sequence）：生物的“标准”DNA序列。人类基因组的参考序列已经经过了无数次更新—填补空白、纠正错误。这份参考序列所参考的数据来自很多人，他们都没有留下名字，因此这一序列不代表任何一个人。它也不是“正确”的序列，虽然对基因组中的绝大多数区域来说，它确实代表了最为常见的情况。如果参考序列某个特定位置是碱基C，很可能大多数人基因组中的同一位置也是C。
RNA：核糖核酸。RNA的化学性质与DNA十分相似，除了两点：首先，RNA所含的糖是核糖，而非脱氧核糖；其次，有一个碱基的种类不同，RNA不含胸腺嘧啶，取而代之的是尿嘧啶。RNA有许多不同的功能，还以多种不同形式存在于人体内，其中包括：信使RNA，对读取DNA信息和制造蛋白质功不可没；核糖体RNA，是核糖体的一部分，是读取信使RNA中的遗传信息并合成蛋白质的结构；还有从微RNA到长非编码RNA的许多大小和功能各异的信号分子。
序列/测序（sequence）：这个词既可以用作名词—DNA序列就是碱基的顺序—也可以作动词。“测序”一个基因就是读取它的序列，目的要么是了解它是什么，要么就是医学上的应用，即将它与参考序列进行比较，看其中是否有可能引起疾病的变异。
性染色体（sex chromosomes）：X和Y染色体被称为性染色体，因为它们对性别的决定至关重要。通常情况下，女性体内有两条X染色体，男性则是X、Y染色体各一条。
脊髓性肌萎缩（Spinal muscular atrophy, **A）：一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，由脊髓中控制肌肉收缩的神经发生变性导致。脊髓性肌萎缩症的病情严重程度差异很大—最常见的类型如果不接受治疗，在婴儿期是致命的，但也有一些发病较晚的情况。
剪接（splicing）：去除信使RNA内含子的过程，是生成可被翻译的成熟信使RNA的修饰过程的一部分。许多基因可以进行可变剪接（一些外显子可以被剪切掉，也可以被保留），这样同一基因就可以负责产生多种不同的蛋白质。
端粒（telomere）：染色体末端的保护帽。
转录（transcription）：遗传信息由DNA流向RNA的过程。所形成的信使RNA经过包括去除内含子在内的修饰过程，变为成熟的信使RNA。这些信使RNA之后就会被翻译成蛋白质。
翻译（translation）：读取信使RNA中的遗传密码，生成特定氨基酸序列的过程。
三（染色）体性（trisomy）：一种染色体异常，指某一染色体有三条，而非正常的两条。第21号染色体三体会引发唐氏综合征。
变异（variant）：与参考序列相比的任何不同都统称为变异。它们既包括基因的变异，也包括发生在基因之间的变异。在一个基因内部，变异可能产生不同的影响。例如，它可能会改变外显子中的DNA序列，但不影响其合成的蛋白质（因为编码序列存在重复）。有时，这种序列的改变会引起氨基酸种类的改变，或者引入终止密码子，导致蛋白质合成终止。变异对人的影响也不尽相同。很多变异不会造成危害（无害变异），一些变异则会损害基因，进而可能导致疾病（致病变异）。还有一些变异，我们并不确定它们会产生何种影响（意义不明的变异）。事实上，“突变”（mutation）一词的意义与“变异”相同，但长期以来人们都将它与致病性联系在一起，因此这一术语已慢慢“失宠”。对变异进行分类是现代遗传学面临的主要挑战之一，遗传学界甚至有“对1 000美元做的检测进行解读要花10 000美元”的说法。
X-连锁（X-linked）：致病变异基因位于X染色体上，随X染色体传递的一种特殊遗传模式。通常情况下，男性更易患X连锁遗传病，且症状更为严重。女性也可能患病，但症状一般较轻，有时可能没有症状。如果一个患有X连锁遗传病的男性有孩子，他的所有女儿都将继承他的X染色体（所以她们是女孩），成为这种致病基因的携带者（也可能会发病）；而他的所有儿子都会继承他的Y染色体（所以他们是男孩），因为不会患病，也无法将这种疾病传递下去。还有一些X连锁遗传病实际上只有女性才会发病，因为导致这些疾病的基因变异对只有一条X染色体的男性是致命的，他们可能根本无法出生。