本部分旨在补充更多细节，提供信息来源与参考文献，尽管引用的参考文献可能达不到一篇科学论文的水平。
序言
“遗传学带我游览了一些意想不到的地方”：因为这并不是一本关于我的书，所以我没有找到合适的机会在正文部分对此详述。
那间满是老鼠的地下室其实是悉尼大学兽医学院的小鼠实验室，在读博士期间，我有很长一段时间都在那里度过。
我去巴基斯坦是为了参加探索频道一档电视节目的录制。这个节目并不算火，所以我建议你不要在网上搜索。不过，借着录节目的契机，我也有难得的机会在拉合尔度过一段特别的时光。在那里，我游览了宏伟的巴德夏希清真寺，它是莫卧儿建筑的杰作，也许是我见过的最美丽的建筑。
在巴德夏希清真寺，我只是一名游客，但我前往位于西悉尼的另一座清真寺却是以完全不同的身份。当时，我们正在筹备一项关于对近亲结婚夫妇（第十一章里提到过）进行携带者筛查的研究。在世界的很多地区都有表亲婚姻（主要是表亲，但在一些地区也有叔叔与侄女结婚的情况）的文化，包括中东的很多地区，尽管这一习俗与宗教并没有特别的联系—例如，表亲婚姻在黎巴嫩的基督教徒中很常见—但伊斯兰教在这些地区占据主导地位，而且我们在正式开展研究前要与相关宗教及当地其他社区领袖商议，这一点很重要。筹备研究期间，我与我的朋友兼合作者克里斯汀·巴洛—斯特瓦特一起拜访了当地的一座大清真寺。还有一座清真寺是我自己去的，在那里我遇到了一位拥有两个博士学位的伊玛目—可能是我见过的学历最高的人，也是一位友善而体贴的主人。事非经过不知难，以我自己读博士的体会，我有些难以理解竟有人愿意攻读第二个博士学位。
比你想的简单
“DNA是一种化学物质”：如果你感兴趣的话，这里是一些化学细节。构成DNA的四种核碱基或碱基是腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶（A、C、G、T）。DNA是脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid）的缩写。DNA的每一个碱基要么是单环化合物（C、T），要么是双环化合物（A、G），并与一种称为脱氧核糖的糖以及一个磷酸相连。碱基、糖、磷酸三者结合在一起就被称为核苷酸。每个核苷酸从糖连接到磷酸，形成一条长链；当碱基的单环和双环在氢键的作用下结合在一起，就形成了双螺旋。C与G之间通过三个氢键相连；A与T之间则通过两个氢键相连—所以有很多C和G的地方，双螺旋就更紧密、更难分离。还有一个重要的碱基，尿嘧啶，它在RNA（核糖核酸，构成它的糖与DNA略有不同）中代替胸腺嘧啶而存在。这听起来很复杂，但其实都是细节，最为核心的无非是：“DNA是一种含有信息的化学物质……这种信息是用A、C、G、T四个字母写成的。”
“DNA的语言只有21个单词”：好吧—可能稍微多一点。首先，拼写这21个单词的方法实际上有64种（第一个字母有4种可能，乘以第二个字母的4种可能，再乘以第三个字母的4种可能）。这意味着大部分单词都有多种拼写方式—就像“kat”（猫）曾是“cat”的一种经常使用的拼写方式那样。9种氨基酸有2个DNA密码子；1种氨基酸有3个；还有8种氨基酸有4个DNA密码子。只有两种氨基酸—甲硫氨酸（methionine）和色氨酸（tryptophan）—有独一无二的DNA密码。编码“终止”指令的方式有三种—TAA、TAG和TGA。ATG编码的是甲硫氨酸，但它也可以编码“开始”指令。这套语言中还有第21个单词—硒代半胱氨酸（selenocysteine）。半胱氨酸含有一个硫原子，但在硒代半胱氨酸中，它被硒所取代。如果你体内有足够的硒，那么TGA可能意味着“在这里放一个硒代半胱氨酸”而不是“终止”。人体内约有50种蛋白质含有硒代半胱氨酸，虽然数量不多，但都至关重要。其实，硒代半胱氨酸的发现时间比其他氨基酸晚得多，是美国生物化学家特蕾莎·斯塔特曼（Thressa Stadtman）在20世纪70年代发现的。
不过老实说，上述所有内容都只是些细枝末节而已，没有在第一章的基础上增加什么概念性的内容。
“这场角逐的最终赢家是徐立之”：这是一场激烈的国际角逐。徐立之当时在多伦多开展研究，这项研究是与美国的弗朗西斯·柯林斯等人合作完成的。徐立之和鲁斯兰·多夫曼（Ruslan Dorfman）一起写了一篇名为《囊性纤维化基因：分子遗传学视角》（The Cystic Fibrosis Gene: a molecular genetic perspective）的文章，先描述了该基因的发现，然后详细介绍了这种基因的结构—整篇文章读起来有点像“你想知道但又不敢问的关于CFTR的一切”。它的专业性有点强，不过你如果感兴趣的话，可以在www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3552342/ 上免费获取这篇文章。
爱德华兹综合征：关于这种病的描述最早发表于《柳叶刀》。参见Edwards, J.H. et al. “A New Trisomic Syndrome”. The Lancet 1960;1:787–90，但现在的期刊卷号变成了：The Lancet 1960;275:787–90。《柳叶刀》医学杂志创刊于1823年，它的卷号变化向来都令人费解。
DNA晚宴
“宣布人类基因组计划草图绘制完成”：橡树岭国家实验室（Oak Ridge National Laboratory）的网站（www.ornl.gov）上有一些很好的关于人类基因组计划的文献材料—一份关于人类基因组计划的完整档案。例如，2000年6月25日白宫记者会的文字记录：web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/clinton1.shtml
这个网站绝对值得仔细浏览。
“一份较为完善的工作草图”：参见International Human Genome Sequencing Consortium. “Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome”. Nature 2001;409:860–921
同时参见Venter, J.C. et al. “The Sequence of the Human Genome”. Science 2001;291:1,304–51
“仍有341个裂口”：参见International Human Genome Sequencing Consortium. “Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome”. Nature 2004;431:931–45
“由加州大学圣克鲁兹分校创立和维护的基因组数据库”：可访问genome.ucsc.edu。
这一数据库的欧洲版是Ensembl Genome Browser，网址是：www.ensembl.org。虽然我本人主要使用加州大学圣克鲁兹分校的数据库，但这只是个人偏好而已，这两个数据库都很棒，而且对任何感兴趣的人都免费开放。
“首篇关于胰岛素治疗的科学报告”：参见Banting, F.G. et al. “Pancreatic Extracts in the Treatment of Diabetes Mellitus”. Canadian Medical Association Journal 1922;12:141–6
那个并不矮的男孩
费城染色体：彼得·诺威尔和戴维·亨格福德的这一发现，以及罗利和加森的发现，在很多地方都有描述，不过在墨尔本圣文森特医院（St Vincent's Hospital in Melbourne）的网站上有一篇极为详细的介绍细胞遗传学发展史的文章，里面提到了罗利和加森的发现。参见stvincentsmedicalalumni.org.au/wp/wp-content/uploads/2017/11/2010-Egan-prize-joint winner_History-of-Cytogenetics-at-SVHM.pdf
“你体内的这些非人类细胞的数量完全不亚于你自身的细胞”：关于这一点还有不少争议，对这些细胞的数量也有很多不同的估计，我参考的是几年前发表的一项研究，参见Sender R., Fuchs S., and Milo R. “Revised Estimates for the Number of Human and Bacteria Cells in the Body”. PLoS Biology 2016;14(8）:e1002533—可以在doi.org/10.1371/journal.pbio.1002533上免费获取这篇文章的资源。不过这一研究得出的结论可能是错误的。
“1016次细胞分裂”：这一数值大概属于“基于事实的乱猜”了。它的一个出处是“实用的生物数据库”（the database of useful biological numbers），由哈佛大学创办（但这一数据仍可能是错的）。参见bionumbers.hms.harvard.edu/bionumber.aspx?s=n&v=10&id=100379
“你的DNA中存在40—80处突变……这些突变并不是你的双亲遗传给你的”：这至少是基于高质量的数据得出的，参见Gómez Romero, L. et al. “Precise Detection of De Novo Single Nucleotide Variants in Human Genomes”. PNAS 2018;115(21）:5,516–21
“最近的一项研究表明，通常情况下平均每次细胞分裂都会产生一个新错误”：参见Milholland, B. et al. “Differences Between Germline and Somatic Mutation Rates in Humans and Mice”. Nature Communications 2017;8:15,183
“他们的发现着实……令人不寒而栗”：相关信息源自Martincorena, I. et al. “High Burden and Pervasive Positive Selection of Somatic Mutations in Normal Human Skin”. Science 2015;348(6,237）:880–6
“玛丽·克莱尔·金博士率领的研究团队……把BRCA1的定位范围缩小到人类基因组第17号染色体上”：参见Hall, J.M. et al. “Linkage of Early-Onset Familial Breast Cancer to Chromosome 17q21”. Science 1990:250(4,988）:1,684–9
“1994年5月，美国犹他大学的一个研究小组与英国剑桥大学的研究小组”：参见Albertson, H.M. et al. “A Physical Map and Candidate Genes in the BRCA1 Region on Chromosome 17q12–21”. Nature Genetics 1994;7:472–9
“发表了该基因（BRCA1）的序列”：参见Miki, Y. et al. “A Strong Candidate for the Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Gene BRCA1”. Science 1994;266(5,182）:66–71
“英国癌症研究所的迈克尔·斯特拉顿教授团队发表了BRCA2的序列”：参见Wooster, R. et al. “Identification of the Breast Cancer Susceptibility Gene BRCA2”. Nature 1995;378:789–92
“万基遗传科技公司为该基因申请了一项专利”：关于这一议题的来龙去脉有一篇很长但十分有趣的文章，参见Gold, E.R. and Carbone, J. “Myriad Genetics: in the eye of the policy storm”. Genetics in Medicine 2010;12(4 Suppl.）:S39–S70
你可以访问www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3037261/免费获取这篇文章，它值得一读。
不确定性
“大多数夫妇的选择都是终止妊娠”：一份对19项关于人们在得到产前诊断结果后做出选择的研究的综述发现，对于特纳综合征（45, X）而言，平均有76%的夫妇会选择终止妊娠；对于XXY，这一比值是61%；XXX和XYY则是32%。这些研究来自13个不同国家，其中主要是发达国家。参见Jeon, K.C., Chen, L-S, and Goodson, P. “Decision to Abort After a Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormality”. Genetics in Medicine 2012;14:27–38
大海捞针
“Knome推出24 500美元的个人外显子组测序服务”：参见MacArthur, D. “Knome Offers Sequencing of All of Your Protein-Coding Genes for $24500”. Wired 10 May 2009. 可访问www.wired.com/2009/05/knome-offers-sequencing-of-all-of-your-protein-coding-genes-for-24500/获取。
丹·斯多埃塞斯库：参见Harmon, A. “Gene Map Becomes a Luxury Item”. The New York Times 4 March 2008.可访问www.nytimes.com/2008/03/04/health/research/04geno.html获取。
詹姆斯·沃森的基因组：描述沃森基因组的论文是《自然》杂志的开放获取期刊，参见Wheeler, D.A. et al. “The Complete Genome of an Individual by Massively Parallel DNA Sequencing”. Nature 2008;452:872–6。乔纳森·罗斯伯格是这篇论文的第一作者。可访问www.nature.com/articles/nature06884获取。
“对鱼类的研究也得出了非常相似的结论”：参见Halligan, D.L. and Keightley, P.D. “How Many Lethal Alleles?” Trends Genet 2003;19(2）:57–9
“丹麦Rigshospitalet医院的莫滕·奥勒森教授领导的研究”：参见Refsgaard, L. et al. “High Prevalence of Genetic Variants Previously Associated with LQT Syndrome in New Exome Data”. European Journal of Human Genetics 2012;20:905–8
同时参见Andreasen, C. et al. “New Population-Based Exome Data are Questioning the Pathogenicity of Previously Cardiomyopathy Associated Genetic Variants”. European Journal of Human Genetics 2013;21:918–28
“瓶子里的基因组”：获取关于瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle Consortium，GIAB）的更多信息，可访问www.nist.gov/programs-projects/genome-bottle
“肥厚型心肌病的基因检测包中通常都会包含CACNB2和KCNQ1这两个基因”：其实并不只有这两个基因。有一篇非常有用的论文对肥厚型心肌病的基因检测包中的一系列基因进行了专门研究，得出的结论是其中很多基因与该疾病间的关联要么十分有限，要么就是没有证据表明两者存在关联，参见Ingles, G. et al. “Evaluating the Clinical Validity of Hypertrophic Cardiomyopathy Genes”. Circulation: Genomic and Precision Medicine 2019;12:e002460，可访问www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.119.002460免费获取这篇文章。
予我力量！
“地球上的生命的故事”：关于这个故事有一篇写得很好的文章，参见Marshall, M. “Timeline: the evolution of life”. New Scientist 14 July 2009，可访问www.newscientist.com/article/dn17453-timeline-the-evolution-of-life/ 获取。
“第一个在人类历史上留下名字的人”：Radiolab节目的电视记者罗伯特·克鲁维奇曾写过一篇关于这个人的文章，参见Krulwich, J. “Who's the First Person in History Whose Name We Know?” National Geographic 19 August 2015，可访问www. nationalgeographic.com/science/phenomena/2015/08/19/whos-the-first-person-in-history-whose-name-we-know/ 获取。
“你可能走了两千米，看到除了人类还是人类”：这是按33年为一代人的保守估计，以及现代人类出现在大约200 000年前来计算的。你可以找到对这两个数字的各种估计。如果你假设25年为一代，而现代人类出现在300 000年前，那你可能走了四千米，看到的都是人类。
“线粒体过着属于自己的小生活”：这是一篇实实在在的“科学干货”，但如果你感兴趣的话，它读起来也十分有趣，参见Sasaki, T. et al. “Live Imaging Reveals the Dynamics and Regulation of Mitochondrial Nucleoids During the Cell Cycle in Fucci2-HeLa Cells”. Scientific Reports 2017;7:11,257
“随着年龄的增长，我们的线粒体中的突变也在累积”：参见Bua, E. et al. “Mitochondrial DNA-Deletion Mutations Accumulate Intracellularly to Detrimental Levels in Aged Human Skeletal Muscle Fibers”. American Journal of Human Genetics 2006;79(3）:469–80
“线粒体瓶颈”：参见Khrapko, K. “Two Ways to Make a mtDNA Bottleneck”. Nature Genetics 2008;40(2）:134–5，可访问www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3717270/ 免费获取这篇文章。
“一位20多年前在悉尼儿童医院看病的病人”：参见Lim, S.C. et al. “Mutations in LYRM4, Encoding Iron-Sulfur Cluster Biogenesis Factor ISD11, Cause Deficiency of Multiple Respiratory Chain Complexes”. Human Molecular Genetics 2013;22(22）:4,460–73
“波林的故事”：我见过有类似经历的家庭，但这个故事中的具体突变负荷数值改编自大卫·索伯恩和他的同事报告的一个家庭，参见Thorburn, D.R., Wilton L., and Stock-Myer, S. “Healthy Baby Girl Born Following Pre-Implantation Genetic Diagnosis for Mitochondrial DNA m.8993T G Mutation”. Molecular Genetics and Metabolism 2009;98:5–6
畸形学俱乐部
“后来的艺术创造对综合征的刻画愈加清晰”：参见Bukvic, N. and Elling, J.W. “Genetics in Art and Art in Genetics”. Gene 2015;555(1）:14–22
“移民延期病”：参见Burger, B. et al. “The Immigration Delay Disease: adermatoglyphia-inherited absence of epidermal ridges”. Journal of the American Academy of Dermatology 2011;64:974–80
“CATCH22……约翰·伯恩”：参见Burn, J. “Closing Time for CATCH22”. Journal of Medical Genetics 1999;36:737–8
艾瓦·斯德拉科娃：参见Vrti?ka, K. “Present-Day Importance of the Velocardiofacial Syndrome”. Folia Phoniatrica et Logopaedica 2007;59:141–6
杰奎琳·努南：参见Opitz, J. “The Noonan Syndrome”. American Journal of Medical Genetics 1985;21:515–18 这篇文章的作者就是很多综合征名字里的那个约翰·奥皮茨。
朱利叶斯·哈勒沃尔登：参见Shevell, M. “Racial Hygiene, Active Euthanasia, and Julius Hallervorden”. Neurology 1992;42:2,214–19
约翰·朗顿·唐：参见Down, J. “Observations on an Ethnic Classification of Idiots”. London Hospital Reports 1866;3:259–62
“但在20世纪60年代甚至更晚以前，这种叫法十分普遍”：20世纪80年代，在我还是一个医学生的时候，我记得教我们儿科学的医生就曾告诉过我们不要用“蒙古症”这个术语，这表明甚至在那个时候仍有人在使用这个词。
“斯特里克兰提出的这套规则”：参见Rookmaaker, L.C. “The Early Endeavours by Hugh Edwin Strickland to Establish a Code for Zoological Nomenclature in 1842–1843”. Bulletin of Zoological Nomenclature 2011;68(1）:29–40
“Cantú和他的团队表示他们不确定这是不是一种常染色体隐性遗传病”：参见Garcia Cruz, D. et al. “Congenital Hypertrichosis, Osteochondrodysplasia, and Cardiomegaly: further delineation of a new genetic syndrome”. American Journal of Medical Genetics 1997;69:138–51
“凯西·格兰奇据此得出了结论”：参见Grange, D.K. et al. “Cantú Syndrome in a Woman and Her Two Daughters: further confirmation of autosomal dominant inheritance and review of the cardiac manifestations”. American Journal of Medical Genetics 2006:140(5）:1,673–80
生娃之道
“贺建奎利用CRISPR技术……重新编辑了两个婴儿的基因”：BBC对这一事件进行了大量报道，例如“China Jails ‘Gene-Edited Babies’ Scientist for Three Years”, 30 December 2019，网址为www.bbc.com/news/world-asia-china-50944461
关于此类事件还有一篇写得很好的文章，参见Lovell Badge, R. “CRISPR Babies: a view from the centre of the storm”. Development 2019;146:dev175778，可访问dev.biologists.org/content/develop/146/3/dev175778.full.pdf免费获取。
复杂性
儿童安全盖：详见加拿大医学名人堂网站：www.cdnmedhall.org/inductees/henribreault
“凯尔西是一位了不起的女性”：参见Bren, L. “Frances Oldham Kelsey: FDA medical reviewer leaves her mark on history”. FDA Consumer March–April 2001，可访问permanent.access.gpo.gov/lps1609/www.fda.gov/fdac/features/2001/201_kelsey.html获取。
《使不良药物远离市场的食品药物监督管理局“女英雄”》：The Washington Post 15 July 1962
“有人曾提出疑问，即这种检测到底能在多大程度上准确评估这些风险”：伊桑·卡拉瓦尼等人写了一篇论文（Cell 2019;179(6）:P1424–1435.E8）详细批判了这种检验方法。这篇文章正式发表前的一个版本可在bioRxiv网站免费获取，见www.biorxiv.org/content/10.1101/626846v1.full
“根据该公司开发这一检测所参考的研究报告”：参见Lello, L et al. “Genomic Prediction of 16 Complex Disease Risks Including Heart Attack, Diabetes, Breast and Prostate Cancer”. Scientific Reports 2019;9:15,286
一勺甘露糖-6-磷酸
杰西·基辛格：科学史研究所（Science History Institute）网站上有一篇详细描述杰西·基辛格死亡事件来龙去脉以及产生的影响的文章，参见Rinde, M. “The Death of Jesse Gelsinger, 20 Years Later”. 4 June 2019，地址是www.sciencehistory.org/distillations/the-death-of-jesse-gelsinger-20-years-later
《人类基因组计划毫无用处吗？》：参见Torrey, E.F. Dallas Morning News 13 October 2019
酶替代疗法：美国国立卫生研究院历史办公室（Office of NIH History）网站有一篇很有趣的关于罗斯科·布雷迪这一研究的文章，见history.nih.gov/exhibits/gaucher/docs/page_04.html
请筛查我
“在他去世之后，同事们为他写的悼词都字斟句酌”：详见www.robertguthriepku.org/tributes/
“反对将其他遗传病纳入新生儿筛查的范围”：参见Guthrie, R. “The Origin of Newborn Screening”. Screening 1992;1:5–15
“第一次成功治疗苯丙酮尿症患儿的过程”：参见Bickel, H., Gerrard, J., and Hickmans, E.M. “Influence of Phenylalanine Intake on Phenylketonuria”. The Lancet 1953;265(6,790）:812–13
“1968年，一位29岁的女性”：参见Valenti, C., Schutta, E.J., and Kehaty, T. “Prenatal Diagnosis of Down’s syndrome”. The Lancet 1968;2:220
“疟疾仍是一大杀手”：源自世界卫生组织www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/malaria
以及全球疾病负担研究（Global Burden of Disease Study）—Roth, G.A. et al.“Global, Regional, and National Age-Sex-Specific Mortality for 282 Causes of Death in 195 Countries and Territories, 1980–2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017”. The Lancet 2018;392(10,159）:1,736–88
“以色列在这一方面是公认的世界领先者”：参见Zlotogora, J. “The Israeli National Population Program of Genetic Carrier Screening for Reproductive Purposes. How Should It Be Continued?” Israel Journal of Health Policy Research 2019;8:73
乔治·斯塔马托扬诺普洛斯：参见：Srivastava, A. et al. “A Tribute to George Stamatoyannopoulos”. Human Gene Therapy 2016;27(4）:280–6