试图改变人的本性，注定是徒劳。
—阿里斯托芬
不同的人易犯的错误也各不相同。我特别容易犯的错误恰恰是很多魔术的基础。魔术师表演魔术多少都要依赖“误导”—将你的目光引向别处，让你注意不到眼前正在发生的大事。在医学领域，“误导”可能来自其他医生、患者本人或纯粹的阴差阳错，而这往往会导致低级错误，即那些但凡你的关注点正确就绝对不会犯的错误。
如果说魔术的艺术是“误导”我们，那医学的艺术往往是找到不被“误导”的方法。我们常说“新手易中的陷阱”，殊不知，老手也可能陷入其中。
几年前，一位有年资的全科医生将一个小男孩转诊到我这儿，以查明是什么原因导致他身材矮小。这有点不寻常，因为大多数情况下全科医生会让孩子先去看儿科医生，之后可能再去看内分泌科医生（他们是激素方面的专家，其中就包括控制生长的激素）。不过，很多遗传病也可能导致孩子身材矮小。从这个角度来说，就身高问题参考遗传学家的意见虽然不太多见，但不无道理。这个小男孩的情况十分令人担忧，因为他的身高增长趋势短时间内呈现了跨曲线的显著放缓。
儿科医生使用百分位曲线图来跟踪儿童的生长。这些图表能够反映儿童正常的生长变化过程，各个曲线代表了不同的百分位数。例如，3%的儿童身高高于第97个百分位，25%的儿童身高低于第25个百分位，50%的儿童体重低于第50个百分位……大多数孩子在大多数时候都会沿某一特定曲线生长。从小就相对矮小的孩子，之后很可能也不高。
生长百分位曲线图的优点在于，你可以很容易地依据它来判断孩子的生长发育是否正常。如果孩子有个大脑袋，这仅仅是家庭遗传使然吗？要找到这个问题的答案，就要按同一条百分位曲线来持续跟踪这个孩子的头围。他的头围是否跨越了上方的曲线？如果是，那可能是个问题。如果增长幅度过大，他很可能需要做一个脑部扫描。同样，如果一个人一直沿一条特定的身高曲线生长，然后身高突然掉了下来，就像这个故事里的小男孩一样，就有些令人担心了，也会立刻引起我们的关注。生长发育是孩子们最重要的事情之一，所以一旦他们停了下来，找出其中的原因至关重要。当然，这并不是说这个小男孩“缩水”了，而是在我们原本以为他会长7厘米的阶段，他只长了1厘米。
像接诊每一位新病人一样，我走完了整套流程。我询问了这个男孩的家人有哪些以及他们的身高如何。我了解了他母亲怀他时的情况、他出生时的情况和早期的生长发育情况。我给他做了检查，特别是看他有没有肢体发育异常，以及四肢和身体是否成比例。我还检查了他手掌的褶皱，因为如果手部的骨头很短，就会表现在手掌的褶皱上。
我一无所获，哪怕是一丝一毫的异样也没有。这个孩子看上去完全正常，无论从哪个方面来说，他一直都表现得不错，直到他的身高曲线陡然下降。
我的关注点又回到了身高曲线图上。幸运的是，男孩的母亲带来了他的“蓝册子”，也就是新手父母用来记录孩子健康信息的册子。更幸运的是，这个册子里还有很多这个孩子之前量身高的记录。我把这些数值标在了身高百分位曲线图上，答案马上就出来了。
除了9个月前测的一次高于第90个百分位，他目前为止测得的每一次身高数值都略低于第25个百分位。现在想想，9个月前的那个数值肯定有问题：这个男孩的身高并没有从第90个百分位跌至第25个百分位以下，因为他从来就没达到过第90个百分位。
这个男孩并不矮，当然也不需要来找我看病。我并不认为这次看诊浪费了我的时间。从长远来说，这个孩子的母亲也绝对没有白跑一趟，因为这次转诊可能救了她的命。
在我还是一个医学生的时候，癌症是个神秘的东西。这倒不是说我们对它完全一无所知，恰恰相反，我们知道很多东西都可能诱发癌症。比如吸烟，这点毋庸置疑；还有石棉及某些病毒，如艾滋病（HIV）病毒。吸入芥子气也会导致癌症，不过幸运的是这种情况如今已经很少了。在澳大利亚这一黑色素瘤的世界“中心地带”（但欢迎来玩，你会爱上这里的），罪魁祸首当然是太阳。
我们甚至还知道有几种癌症会遗传，同时，早在20世纪50年代末就有证据表明癌细胞中存在基因变化现象。特别是在1959年，费城的两名研究人员（彼得·诺威尔[51]和戴维·亨格福德[52]）发现，在一些白血病细胞中，22号染色体异常短小。这种异常的22号染色体被命名为费城染色体（the Philadelphia chromosome）。1973年，珍妮特·罗利[53]发现，这种染色体之所以短小，是因为该染色体的一部分断裂并附着到了9号染色体上。事实证明，这一发现至关重要，因为它是在人类癌细胞中发现的第一个染色体异常现象。
多年以后，科学家们找到了费城染色体的致癌机理。两条染色体断裂的位置恰好位于两个不同的基因中间。费城染色体易位打断了这两个基因，同时又组合成一个新的极度活跃的融合基因。正是这一融合基因造成细胞生长失控，最终导致白血病的发生。这一发现反过来又催生了一组治疗某些特定癌症的新药（我们将其统称为“酪氨酸激酶抑制剂”）。
在过去几十年里，科学家们对癌症生物学进行了析毫剖厘的研究。结果表明，癌症几乎完全是一种基因组疾病。归根结底，癌细胞基因组中的罪魁祸首就是细胞“加速器”和“刹车”的失衡。
生长发育是生命的基本特征。刚受孕时，你只是一个细胞。就细胞而言，它的个头很大，直径差不多有一绺头发那么宽，但它仍然是个非常非常小的东西。细胞最重要的任务之一就是生长，随着细胞不断分裂，信号就会传递给新的子细胞，促使它们增殖扩张。子细胞们接收到信号都乖乖照做了，而且多亏了你妈妈提供的丰富营养，它们都干劲十足。
这一切都很美好—直到问题产生。你的子细胞不断增殖再增殖，但不管它们如何增殖，也只是一团越来越大的细胞罢了，你早晚要做点什么。你需要一个形状，为此要让一些部位的细胞继续生长，而另一些则需要停下来，甚至需要让一些细胞死亡。受孕6周后，你的体重已经是你还是一颗受精卵时的快500倍了。如果你继续以这个速度生长，相信不用等到一周岁，你就已经比地球还重了。
这意味着，为了平衡第一阶段的加速生长，你的细胞还需要“刹车”。实际上，远远不止刹车那么简单，因为它们还要做各种各样的决定。比如，哪一端是顶部，哪一端是底部？哪边是左边，哪边是右边？比如，人体内有一对名为LEFTY1和LEFTY2[54]的基因，单看它们的名字就能找到答案。一旦你确定了顶部、底部、左边和右边，前部和后部也就确定了。这个时候的你还只是个团状物，但一切才刚刚开始。
接下来发生的变化可谓叹为观止。蛋白质以其独特的舞蹈来相互传递信号。指令会传达至每一个细胞，告诉它们接下来的命运：“你，还有你所有的子细胞，都会变成皮肤细胞”“你会成为神经细胞”“你会成为肝细胞”“沿着这条线生长”“等你到这个地方就停止生长”“不管你的工作是收缩以让心脏跳动，是发射电信号，让大脑正常运转，还是过滤净化血液，产生尿液，都马上行动起来！”
一些细胞接收到的信息是“你会死亡”。其实，这对生命活动有着多方面的重要意义。细胞程序性死亡是人体发育必经的一个过程，它可以帮你清除体内不需要的细胞。最好理解的一个例子就是四肢的发育。你的胳膊最开始是个小结节，之后会发育成鳍状，而你的手起初只是它末端的一个小疙瘩。要想发育形成手指，你指间的细胞必须消失。于是，它们就程序性死亡了。
这种传递给细胞的“死亡指令”在之后的生命过程中也发挥着重要作用。生病或受损的细胞可以启动“自毁”程序。如果没有这种机制，异常的细胞可能会过度消耗能量，毒害周围的细胞，妨碍其他正常细胞的活动，甚至转化成癌细胞。
因此，细胞接收到的信号共有三种：一是“加速器”——生长；二是“刹车”——停止生长；三是死亡。只有这三者的平衡才能维持人体正常的生理活动，而这种平衡的标准又因细胞而异。事实上，对于很多单个的细胞而言，“刹车”完全锁定。例如，一旦某个细胞发育为成熟白细胞，它基本上就不会再分裂了。而它一旦受损，就会被你骨髓中的干细胞所取代。干细胞是一种未完全分化的细胞，它们在人体各组织器官中徘徊待命，在身体需要的时候再进行分裂。干细胞每次分裂产生的一个子细胞会分化成所需的血细胞（也可能是肝细胞或肌细胞，视情况而定），另一个子细胞则作为干细胞继续待命。而一些其他类型的成熟细胞（如皮肤细胞）会保持分裂和自我更新的能力。
在人体的一些部位（如软骨和大脑），细胞的生命周期很长，几乎不需要更新。在其他部位，细胞的新陈代谢十分旺盛。皮肤细胞和肠壁细胞就是很好的例子，它们一直都在不断更新换代。这种频繁的细胞分裂无疑增加了出错的风险，这也是皮肤癌和肠癌如此多发的原因之一。
细胞的每一次分裂一般都伴随DNA的复制。想象一下，两套由30亿个碱基对组成的遗传信息要在短短数小时内完成复制，还是在一个非常狭小的空间里，出错也就在所难免了。其实，这样的错误一直都在发生，只不过大多数情况下，它们都会及时被DNA纠错机制发现并修复。但即便如此，还是会有不少“漏网之鱼”。一般而言，人体由约30万亿个细胞构成[55]。如果按平均寿命来计算，这意味着人一生要经历约1016次细胞分裂。这比人体内细胞的数量多得多，究其原因，受精卵最终发育为成人要经历无数次分裂是一方面，死亡细胞的更新换代也离不开细胞分裂是另一方面。
那么，逃脱了细胞纠错机制的“漏网之鱼”到底有多少呢？一般情况下，你的DNA中存在40至80处突变，你体内每一个细胞的DNA都是如此。这些突变并不是你的双亲遗传给你的，却会通过你遗传给你的孩子。大多数情况下，这种突变源于父亲的**。因为与漫长而精细的卵子产生过程相比，**产生速度快、数量多但质量相对较低。
这些DNA中的新变化要紧吗？这取决于突变发生的确切位置。一些特定区域的基因突变会产生很大的影响，之后的故事就充分印证了这一点。大多数情况下，突变都发生在一些无关紧要的位置，如基因之间，或者其他任何把C换成T或把A换成G都没什么区别的地方。
那你身体生长发育所必经的1016次细胞分裂呢？其间DNA复制的准确度又如何？最近的一项研究表明，通常情况下平均每次细胞分裂都会产生一个新错误。的确，事实就是如此—几乎每一次细胞分裂都会出现这样或那样的问题，基因组的复制自然也不完美。每一分每一秒你的基因组都在衰退。确切地说，你有的不是一个基因组，而是数万亿个与你与生俱来的基因组略有不同的基因组。几乎没有两个细胞的基因组成完全一样。
设想一下，你有30亿个DNA碱基对，而它们有1016次被错误复制的机会，那么实际上在一个人的一生中，每种可能的遗传变异都要发生无数次。不管是“刹车”基因受损失灵，还是“加速器”基因“关”不上了，抑或像费城染色体那样催生出一种全新的“加速器”基因，发生的概率都很高。
说到这儿你也许会问，那我们是怎么活到现在的，怎么可能从受孕到出生都没有患上癌症，更不用说还能健康地活过童年、长大成人？
这个问题实际上有几个不同的答案。首先，也是最为重要的一点，健康细胞到癌细胞的转变不是一夜之间发生，（通常）也不是单一基因突变的结果。人体内一般都有“备份”机制，因此大多数情况下，单纯一个突变并不足以引发癌症，只有更多基因突变累积在一起，并且在同一个细胞内，才会导致癌症的发生。但要弄清到底需要多少基因突变有点难，因为癌细胞的一大特点就是其DNA复制往往带有“随意性”，因而容易出错。但其中有一些突变并不是导致细胞癌变的原因，相反，它们是细胞癌变过程的产物。也就是说，癌细胞的DNA中，除了“司机突变”[56]，还有“乘客突变”—它们不会直接导致癌症，但搭了这趟“顺风车”。所以，我们在研究癌细胞DNA的时候，有时很难判断到底谁才是真正的罪魁祸首。
如今，通过利用全基因组测序技术对肿瘤进行测序，并将其与正常组织基因组进行对比，我们能够更为直观地认识正常细胞癌变背后的机理。结果表明，真正导致癌症的基因突变可能并没有那么多，通常六七个足矣，对某些癌症而言可能更少，也许只有一两个。但别忘了一点，这些突变必须以某种特定方式组合在一起才能诱发癌症。毕竟我们的身体里都有大量的致癌突变，它们就待在那里，不声不响。
这到底有多可怕呢？这么说吧，如果你是个神经质的人，还是跳过下面的部分为好。
2015年，一组来自英国的科学家曾展开过相关研究，旨在证实这一问题的严峻性（虽然他们不一定这么想）。当时，有四个做上眼睑下垂手术的人捐献了切除的多余皮肤用于研究。这些皮肤组织在显微镜下看起来完全正常，研究人员从中提取了234份微小活组织样本进行检查，并读取了每一份样本的基因序列。他们只重点观察了74个已知的与癌症有关的基因，寻找其中是否有潜在致癌突变。
我不知道他们的预想如何，但他们的发现着实……令人不寒而栗。
我们为什么没有死于癌症呢？首先，只有当这些突变碰巧都发生在同一细胞中时才会引发癌症。其次，你的免疫系统非常善于消灭癌细胞。任何癌细胞想要在你体内站稳脚跟并发展壮大，都要先过免疫系统这一“细胞警察”的关。这也是为什么有免疫缺陷的人患癌的风险会增加。
还有一类人，他们患癌症的风险也比一般人高。他们不幸从父母一方那里继承了一个有缺陷的“刹车”或“加速器”基因。设想这种突变从一开始就存在于他们体内的每一个细胞中，潜在的原癌基因自然就抢占了先机。这就有了所谓的肠癌家系、乳腺癌家系、卵巢癌家系……
在这样的家系中，癌症的发病年龄往往要小得多，这是因为癌细胞在更早以前就已经开始酝酿了。因此，当我们看到一个家族中有多位成员罹患与某种特定基因相关联的癌症（如乳腺癌或卵巢癌），且他们中的很多人都是在年轻时确诊的，我们就会怀疑该家族中存在某种癌症的家族遗传现象。
很多癌症都有家族遗传性，但这种情况大都很罕见。迄今为止最常见的包括肠癌、乳腺癌及卵巢癌的家族性遗传。其实，判断一个家族中是否存在遗传性癌症并不总是那么容易。一方面，癌症如今已十分常见，因此很难分辨它到底是与家族性癌症综合征有关，还是仅仅由于坏运气使然。另一方面，有癌症家族史只意味着患癌的风险增加，而非一定会患癌，很多人继承了致癌的基因缺陷却仍安然无恙，一生都没有受癌症的困扰。除此之外，性别也是一大影响因素。同样是继承了一种乳腺癌基因（BRCA1或BRCA2）突变，男性患癌的概率要比女性低得多。当然，他们也可能罹患乳腺癌，概率也比一般人群高得多，但与女性相比仍属罕见。与此同时，携带这种突变的男性患其他癌症的风险也会增加，只不过其发病机制并不那么明确。所有这些都意味着癌症的家族遗传有时十分复杂，难以辨别。
这也曾是那些最初试图寻找这些基因的科学家所面临的一大挑战。如今，遗传学家只需对极少数患者进行研究，就有可能找到某种遗传病的致病基因。这一方面要归功于我们已掌握的人类基因组序列，另一方面也与强大的新一代基因测序技术密不可分。例如，我前不久带了一名叫艾玛·帕尔默的博士生，现在她正致力于癫痫性脑病（the epileptic encephalopathies, EEs）的研究。这是一组多发于婴幼儿的严重神经系统疾病。科研人员发现，至少四种不同基因的突变都可能导致这种疾病的发生，而在寻找这些基因的过程中发挥主要作用的正是当时还在读博的艾玛。毋庸置疑，艾玛是位出色的研究员，但在过去，一位博士生能取得这样的成就不可想象。
从20世纪80年代末一直到90年代中期，见证了科学家们为寻找BRCA1 和 BRCA2所付出的艰苦卓绝的努力。这两个基因都属于“刹车”基因，一旦它们发生突变，就会使细胞踩刹车的“脚”（假装它们有）略微松开。几十年前，科学家们就已经注意到一些家族中存在一种可遗传的乳腺癌或卵巢癌，这些家族中的成员确诊癌症的平均年龄比一般人群要小。此后多年间，研究人员一直在寻找能够帮助他们定位相关致病基因的遗传标记。还记得上一章的果蝇基因图谱吗？这一次研究人员想要寻找的不是“黄体”“白眼”等肉眼可见的性状间的连锁关系，而是与癌症基因相关的特异DNA片段（即分子标记），离目标基因越近，这种连锁就会越紧密。
成百上千名研究人员夜以继日地工作，无数有家族史的乳腺癌或卵巢癌患者自愿参与研究，只为找到这两个基因。1990年，加州大学伯克利分校玛丽·克莱尔·金博士率领的研究团队宣布，他们已经把BRCA1的定位范围缩小到了人类基因组第17号染色体上。其后，金博士团队及其他研究团队顺着17号染色体一点点寻找，又将这一范围进一步缩小。1994年5月，美国犹他大学的一个研究小组与英国剑桥大学的研究小组合作发表了一份BRCA1基因所在区域的详细基因图谱。当时的这份图谱仅包含了20多个基因，BRCA1肯定就在其中。终于，到1994年10月，寻找该基因的竞赛终于落下了帷幕。犹他大学的马克·斯科尔尼克[57]和同事宣布他们成功分离出BRCA1并发表了该基因的序列。消息一出，便轰动了整个遗传学界。同年，由斯科尔尼克团队创立的万基遗传科技公司（以下简称万基公司）为该基因申请了一项专利。然而这只是个开始，其后，该公司又获得了BRCA1相关的多项专利授权，几乎垄断了BRCA1检测的市场，但尝到甜头的万基公司并没有止步于此。与BRCA1基因的发现过程类似，在多国科研团队的协同努力下，BRCA2最终被定位于第13号染色体。1995年12月，英国癌症研究所的迈克尔·斯特拉顿[58]教授团队精确定位了BRCA2，并在《科学》杂志上发表了该基因的序列。但就在那篇论文发表的前一天，万基公司宣布他们也找到了这一基因，并且已为其申请了专利。
在遗传学界的大多数人看来，申请基因专利似乎十分荒谬，过去如此，现在亦如是。毕竟万基公司只是这两个基因的发现者，而非发明者。此外，他们的这一发现，离不开那些公共资金支持的研究小组为绘制基因图谱所做的不懈努力，也离不开无数参与研究的志愿者所做的无私奉献。一家公司想从如此来之不易的基因中牟利，实属不该。事实上，万基公司不仅获利颇丰，而且长期以BRCA1和BRCA2基因专利持有者的身份自居。
围绕这两个基因的专利之争在世界各地以不同的方式上演。在美国，万基公司垄断了诊断性BRCA1/BRCA2检测市场近二十年，包括美国分子病理学协会、公共专利基金会等在内的多个组织就该公司持有的基因专利权问题向联邦地方法院提起诉讼。其间，联邦巡回上诉法院曾两次判定万基公司的基因专利权有效，直到2013年6月13日，美国最高法院做出终审判决，终止对万基公司持有的5项BRCA1/BRCA2核心专利的保护。在澳大利亚，一家名为基因技术有限公司（Genetic Technologies, GTG）的基因测序公司持有人类基因组全部非编码基因的专利权，换言之，该公司拥有大部分人类基因组序列的专利。但容我“剧透”一下：基因技术有限公司也不是这些基因的发明者，但仍被授予了专利权，并声称万基公司侵犯了这项专利。这场专利之争最后以基因技术有限公司获得BRCA基因在澳大利亚的专利权而告终。这一判决在当时备受争议，因而也从未真正执行，直到2015年，澳大利亚高等法院判定基因技术有限公司持有的这些基因专利无效。判决一出，整个遗传学领域长舒了一口气。
据说，女性拥有的亲戚数量是男性的两倍。因此，如果我们探寻一位女性的家族史，她能告诉我们的信息通常是她兄弟的两倍多。千万别小看这一点，有时这真的很重要。记得第一次见到那个并不矮的男孩时，我就是从他母亲那儿了解的家族史，因为我们通常都这么做。她告诉我，她50岁的堂（表）姐前不久被诊断出了乳腺癌，此外她还知道家族中有两个亲戚年纪轻轻就因乳腺癌去世，还有一位死于卵巢癌。但她此前并不知道乳腺癌和卵巢癌可以遗传，自然也从未想过咨询医生的意见，退一万步讲，我们医生一般也会先为已经确诊癌症的人做基因检测。从这个角度来说，假如她堂（表）姐的父亲了解相关家族史，并将这些关键信息传递给了女儿的医生，医生原本是能够将这些蛛丝马迹拼接成一个完整的家族遗传链条的。
所以听完孩子母亲的家族史介绍，我就马上安排她堂（表）姐到专业癌症遗传学检测机构做检测。结果显示，她是BRCA1突变的携带者。之后，那个男孩的母亲也决定去做检测，发现自己也继承了该缺陷基因。当然，从某种意义上说，这对她而言是个坏消息—不知道自己属于患癌高风险人群可能要好得多。这也给了她更多选择，包括进行更为全面的癌症筛查，这样就有可能及早发现癌症，治愈的机会也更大。此外，她还可以选择通过预防性手术来降低患癌风险，即提前切除卵巢和乳腺，不给癌症以任何可乘之机。这是个艰难的选择，但它确实能够有效降低BRCA1突变携带者死于癌症的风险。对于这一家族中的其他女性而言，她们也因此获得了做基因检测的机会。早晚有一天，这将会挽救这个家族中某个人的生命。
虽然我是一名医生，但安吉丽娜·朱莉挽救的生命比我已经或是希望挽救的要多得多。在她分享了如何发现自己携带BRCA1突变，以及选择接受预防性手术降低患癌风险的故事后，我们国家大大小小的癌症遗传学检测机构都人满为患。无数人开始重新审视自己的家族史，他们纷至沓来，想要通过基因检测求得一份心安。我们称这种现象为“朱莉效应”。那段时间，我们的实验室里堆满了采集来的样本，其中很多都检测出了BRCA1/BRCA2突变阳性。与此同时，在澳大利亚和美国，像朱莉那样接受预防性手术的人数翻了一番，可能在许多其他国家也是如此。正是因为朱莉当年选择了勇敢发声，很多人才幸免于难。
诚然，BRCA1/BRCA2突变携带者患癌的风险要比一般人高得多，但就每一个个体而言，一切又都是未知的。同样是携带了突变基因，有的人与它相安无事，而有的人却因它英年早逝。这也就意味着，预防性手术到底做还是不做，谁也没有确定的答案。事实上，在不确定性中选择是遗传学永恒的命题，也是我们下一章要探讨的主题。
[51] 彼得·诺威尔（Peter Nowell，1928—2016），美国著名癌症细胞遗传学家。—译者注
[52] 戴维·亨格福德（David Hungerford，1927—1993），美国癌症研究专家。—译者注
[53] 就在罗利发现这一现象几周后，来自墨尔本的细胞遗传学家玛格丽特·加森（Margaret Garson）也独立地发现了同样的现象。她们俩是朋友，至于后来发生了什么，澳大利亚流传的版本是：罗利得知加森的发现之后，主动提出两人一起发表这一发现，但加森拒绝了，理由是罗利先发现了这一现象，荣誉应该属于她。
[54] 确实，照这个标准应该还有个叫RIGHTY的基因，但是并没有。我能举的最接近的例子是一种对你身体中线至关重要的基因，叫作MID1。
[55] 当然，这只是人类细胞的数量—要知道你体内还有大量的细菌、原生动物和真菌，可以说你体内这些非人类细胞的数量完全不亚于你自身的细胞数量。不过这些生物的细胞大多都很小，所以总的来说还是人的细胞处于主宰地位。也许你今天早上醒来时觉得自己是一个“人”，那么你只错了约3%，因为准确地说，你97%是一个“人”。嗯，倒也还好。顺便说一下，寄居在我们体内的不仅仅是单细胞生物。记得上大学的时候，有个老师说我们的肠道里有很多虫子，所以与其问候某个人“早安”，我们更应该说：“你的线虫还好吗？”如果这让你感到不适，我建议你千万不要去查“脸螨”是什么。真的不要，就当我从没提过吧。
[56] 这里的“司机”可以是失灵的“刹车”基因或过于活跃的“加速器”基因。总之，任何让细胞加速生长的基因突变都可以统称为“司机突变”。
[57] 马克·斯科尔尼克（Mark Skolnick，1946— ），美国人口遗传学家，犹他大学医学信息学系兼职教授。—译者注
[58] 迈克尔·斯特拉顿（Michael Stratton，1957— ），英国临床科学家、现任维康桑格研究所所长，专攻癌症遗传学研究。—译者注