我不想加入任何接受我这样的人作为会员的俱乐部。
—格鲁乔·马克斯[103]
脸是心灵的镜子，眼睛不言就能**心中的秘密。
—圣杰罗姆[104]
20年前，我第一次见到黛安时，她还是个胖乎乎、笑嘻嘻的婴儿。自从比预产期提前整整10周来到人世，她就一直牵动着父母和主治医生的神经。她出生时重2.2千克，其实比你想象的要重得多—比同孕周早产儿的平均体重重了近1千克。对于早产儿而言，体重比预期重不是件坏事，但超过预期1千克的情况并不多见，这引起了医生的注意。医生们还发现，她的毛发也比一般早产儿浓密。更令人担忧的是，她的心脏有响亮的杂音。不久，她的心脏就开始衰竭，因为它无法适应子宫外的生活。
你应该经常听到人们把心脏被称为泵。它实际上是两个泵：一个泵（心脏右半部分）从身体各部位收集血液，并将其输送到肺部，以清除二氧化碳，吸饱氧气；另一个更大的泵（心脏左半部分）从肺部收集富含氧气的血液，并将其输送回身体的各个部位。然而，在出生以前，情况大不相同。胎儿要从胎盘中获取氧气和来自母体的养分，也要依赖胎盘净化血液—胎盘于胎儿而言，就像肺、肝、肾的统一体。但胎盘并没有得到它应得的赞誉—想想它在胎儿出生前的无私奉献，称它为“胞衣”（afterbirth）似乎有失尊重。
当胎盘代替肺帮助胎儿“呼吸”时，肺呼吸的是**，而非空气，所以耗费大量能量将胎儿全身的血液泵入肺部是一种浪费。取而代之的是两条旁路，这样大部分被胎盘供满氧气和营养物质的血液就可以跳过肺部，直抵全身，那里需要它。其中一条旁路位于心脏内部：一条从（负责收集血液的）右心房到左心房的通道，称为卵圆孔（foramen ovale）。另一条旁路是心脏外的一条短动脉，连接主动脉（aorta）—以心脏为起点将血液输送到全身的高速公路—和肺动脉（pulmonary artery）—将血液由全身输送到肺部的动脉。这就是动脉导管（ductus arteriosus），是胎儿心血管系统的重要部分。
一直到胎儿出生前，这套系统都不会改变。但当她离开母体，呼吸第一口空气的时候，她的心脏会发生一系列变化：心脏左半部分的压力上升，覆盖卵圆孔的组织瓣就这样被猛地关上了，动脉导管也在这时收缩闭合。对大多数人来说，卵圆孔和动脉导管在出生后不久便会完全闭合，最终萎缩成一根连接两条大动脉的不起眼的韧带。
但如果它们没有闭合，那就麻烦了。泵入主动脉的血液会通过动脉导管流回肺部，意味着心脏必须重新泵血。如果这根导管大开（就像黛安那样），这额外的工作量会让心脏不堪重负。有时，药物可以“说服”不愿关闭的导管自行闭合，但对黛安并没有起作用，所以在刚两周大的时候，她就不得不接受开胸手术关闭导管。
手术后的一段时间，一切似乎在向好的方向发展，但好景不长，九个月的时候，黛安的呼吸似乎变得格外困难。检查结果显示，她心脏的右半部分已超负荷运转。最重要的一点是，她没能按时完成各个阶段的任务—与预期相比，她坐得晚，站得晚，走路也很晚。
黛安的医生认为她可能得了某种综合征—但到底是哪种呢？这就是我的任务了，但我毫无头绪。
对大多数人来说，一提到“综合征”这个词，脑海中浮现的是唐氏综合征、图雷特综合征（Tourette syndrome, TS），甚至斯德哥尔摩综合征（Stockholm syndrome）。《超人总动员》（The Incredibles）里的反派就自称“综合征”。这个词和你的孩子联系在一起似乎很可怕。但对医生来说，所谓“综合征”就是同时出现的一组症状。实际上，综合征有数千种，其中大多数都非常罕见。它们有些症状轻微[105]，有些症状严重，还有很多变化无常：时而轻微，时而严重，时而介于两者之间。即使是在同一个家族中，也有很大的差异—一个人可能几乎没有任何症状，另一个人的症状却致命，而两者都由同一基因的同一突变引起。
我们诊断遗传综合征的主要方法之一—直到最近，几乎是唯一的方法—就是观察我们的患者，试图识别出某种特征。这是一种叫“畸形学”（dysmorphology）的技能—一个恶意满满的词，因为它的字面意思是关于畸变形态的研究。你一定不希望它用在你身上，你的孩子就更不用提了。如果我们非要使用希腊词根，称它为“模式学”（patternology）或“原型学”（protypology）可能要好一些。
畸形学家—顾名思义，研究畸形学的人—通过一个人的脸型及其他特点寻找易于识别的典型特征。毛发、皮肤、指甲、牙齿、手掌和脚掌的纹路，甚至指纹都有助于综合征的诊断，神经和发育方面的问题、行为，乃至睡眠模式也都是有价值的信息。虽然专业的畸形学家几乎都接受过临床遗传学专业培训，但从真正意义上讲，每一个目之所及的人都是畸形学家，你也不例外。如果你见过一两个唐氏综合征患者，你就很可能有能力在其他人身上发现这种情况，不需要验血也能做出判断。哪怕是把你的家人和朋友与一般的熟人区分开来这种再简单不过的任务，你所用到的也是一个畸形学家的基本技能。一位临床遗传学家的不同之处在于，她会着重研究罕见的面部特征，特别是那些经常与其他特征一同出现的特征，如智力障碍。有时，你在诊所见到了一个人，明明是第一次见面，却像在街上遇到的老朋友那般似曾相识，或者说，他给你带来的视觉冲击，就像你在超市一眼认出了某位名人一样。
遗传学的现场诊断（spot diagnosis）就源自那种一下子认出某个人的视觉冲击感。我们通常会为病人预约一个小时的看诊时间，而这并不足以让我们了解我们所需的病人的所有信息。我们可能需要考虑复杂的家族史，了解这位患者的病史，对他进行身体检查，并讨论我们的发现和接下来的计划。如果你在病人走进诊室的那一刻就做出了诊断，在这一小时里你会做什么呢？千万注意！你可不能说：“你好，很高兴认识你。你的孩子患有努南综合征（Noonan syndrome, NS）。”对方可能一时难以接受，因而不会有什么好结果。对畸形学家来说，我没什么特别之处，但我偶尔也能做出现场判断。如果你已经有了明确答案，却还要装出一副不知道的样子走一遍流程，这着实尴尬，我深有体会。
即使你的一言一行已经足够谨慎，人们依然不愿从你口中听到自己或孩子患有某种综合征的消息，这也不难理解。有一次，一位儿科医生让我去看一个出生后不久就出现低血糖的婴儿。经过治疗，这个问题得到了改善，现在她已经康复了。但是儿科医生觉得她身体的血糖调节机制可能存在问题，让我去看一眼，判断是否需要做其他检查。
因为预约耽搁了一些时间，所以我第一次见到海伦娜时，她已经快满一岁了。我注意到，就她这个年龄而言，她的个子很高，脑袋也比较大。她长得像她的父母……但她的额头和眼距都很宽，下颌小且伴有一条明显褶皱。简言之，她看起来和其他患有韦弗综合征（Weaver syndrome）的人一模一样。我为她安排了基因检测，结果证实了我的判断。
患有韦弗综合征的儿童通常比同龄人高大，且带有显著的面部特征。他们走路很慢，行动也比较笨拙。他们常有某种程度的智力障碍，但并不绝对—他们中的一些人智力正常，长大后与常人基本无异。除了智力障碍，这种病还可能带来其他一系列健康问题，包括新生儿时期的低血糖。其中最令人担忧的可能是韦弗综合征患儿罹患某些儿童癌症的风险似乎比一般人群高。
想象一下，你幼小的女儿在出生第一周出现过几次低血糖，但现在她看起来很好。为了保险起见，你的儿科医生安排你带着她去看遗传学家。你还犹豫过要不要取消预约，毕竟你也不指望得到任何重要信息……然后，遗传学家就告诉了你女儿患病的消息。你能接受这个结果吗？你也许会说（换作是我也会这样）：总而言之，知道总比不知道好。说不定孩子有心脏病但之前并没有诊断出来，借此机会正好可以查个清楚，因为我们会为刚确诊韦弗综合征的儿童做心脏病筛查（海伦娜确实患有一种轻微的心脏病，但好在是那种不需要任何治疗的类型）。同样的，如果你知道你的孩子可能出现发育和学习方面的问题，你可以密切关注她，必要的情况下尽早干预治疗。也许，知道孩子有患上癌症的风险能够让你及早发现症状，从而让她及早接受治疗。这种韦弗综合征带来的患癌风险的增加似乎非常小，所以这部分信息也很可能与你的孩子毫不相干。
知道诊断结果的弊端也显而易见。知道孩子有更高的患癌风险不一定有多大好处，你反而更可能因此惶惶不安。同样的，得知她可能出现学习障碍，对你而言应该也不好受，况且说不定她不会出现这种问题。这会不会让你的孩子蒙羞呢？如果别人知道她有某种综合征，会怎么看她？这会影响你和她的关系吗？你会从此开始过分保护她吗？你又会怎样把这个消息告诉你的父母、其他亲戚、朋友，还有她学校的老师呢？
所有这些都绝非易事。有时候，我准备与孩子的父母坐下来交谈，想到我将把所有这些担忧、不确定性和模棱两可统统丢进他们的生活中，我就会反思我到底做得对不对。让这些深爱着孩子的快乐父母再多享受一段宁静祥和的时光难道不是更好吗？等出现问题再做诊断不是更好吗？
当然，这只是少数情况。通常人们来我们这里寻求答案，是真心希望我们能把我们知道的关于这种综合征的一切毫无保留地告诉他们—哪怕是坏消息。让我感到些许安慰的是，很多时候，孩子和他的整个家庭能够直接获益于我们传达的这些信息。比如，他们可能以此发现某种与该综合征有关但未被察觉的健康问题，及时治疗。此外，有些综合征在同一家庭未来其他孩子身上再次发生的概率很高。这样的信息至关重要，因为它让这些父母拥有了选择权（关于这一点之后会详述，特别是本书第十一章）。
面对不计其数的综合征，即使最好的畸形学家也不能指望对每一种综合征做出现场诊断，这个时候我们的各种工具就派上用场了。最早的工具自然是书籍。最有名的畸形学专著当数《史密斯人类先天性畸形图谱》（Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation）。这本书首次出版于1970年，是一本关于常见与非常见畸形综合征的手册。作者根据每种综合征的主要特点对它们进行了分类，对于每一种综合征，都会先通过一页的篇幅来描述，再附上几张具有该综合征典型特征的患者照片。《戈林头颈部综合征》（Gorlin's Syndromes of the Head and Neck）初版于1964年，是一部与《史密斯人类先天性畸形图谱》内容相似但更全面的巨著。最新版《戈林头颈部综合征》的编辑和作者都是现代畸形学领域赫赫有名的人物—荷兰著名畸形学家拉乌尔·亨内卡姆（Raoul Hennekam），英国畸形学泰斗迪·多奈（Di Donnai）教授，两位伟大的加拿大女畸形学家朱迪思·霍尔（Judiths Hall）和朱迪思·阿兰森（Judiths Allanson），以及包括鲍勃·戈林（Bob Gorlin）本人、迈克尔·科恩（M. Michael Cohen）等人在内的美国畸形学专家。
在我刚成为一名遗传学家，还在接受畸形学培训的时候，每每遇到问题，我总会在《戈林头颈部综合征》中寻找答案。比如我刚在门诊接诊了一个病人，而我可以肯定这是一张我以前见过的脸，我就会立刻回到办公室翻开这本书，搜寻可能与之匹配的综合征。我并不是一个会制订新年计划的人，但若要说有没有与之类似的举动，我倒是会偶尔心血**，决定每天花一些时间来阅读这部巨著[106]，也不求多，一天“啃”下一种综合征，争取把关于这种病的细节都背下来，下次就能派上用场了。要是当初能多坚持几天，我现在肯定会是一个更好的畸形学家。
当人们开始正式描述和命名综合征时，他们并没有把自己看作畸形学家。当然，他们也不是临床遗传学家，临床遗传学是近年来新兴的专业，而人们很早以前就开始描述综合征了。辨识一种所谓的“新”综合征，实际上就是一个发现的过程，因为它自始至终都存在于人群中。正如《圣经·旧约·传道书》中所述：“日光之下无新事。”在现代医学出现之前，出生时就患有严重综合征的婴儿根本活不过婴儿期，从这个角度来说，我们现在辨别出的一些综合征，确实可以算是最近才出现的。换言之，它们可能一直存在，只是我们无法发现罢了。有记录表明，早在许多个世纪以前，人类就已经注意到了综合征的存在。古埃及神系中的两个神比斯（Bes）和普塔（Ptah）都形似侏儒—他们可能患有软骨发育不全（achondroplasia），就像演员大卫·拉帕波特（David Rappaport）和彼得·丁拉基（Peter Dinklage）那样。毫无疑问，这些神的形象在现实中有原型，当时的古埃及应该有不少患有这种（主要由遗传导致的）侏儒综合征的人。
随着绘画技术的提高，后来的艺术创作对综合征的刻画愈加清晰。曾有人尝试在15—16世纪描绘的各种天使和圣婴的脸上寻找唐氏综合征的蛛丝马迹。在我看来，这些大多有些牵强。但17世纪，西班牙著名画家迭戈·委拉斯开兹（Diego Velázquez）创作的肖像画中，至少十幅的主人公身材都很矮小。他的一些其他画作，如《赛巴斯钦·莫拉的肖像》（the Portrait of Sebastián de Morra）（他肯定患有软骨发育不全），将这种综合征描绘得已足够清晰，纵使跨越了这么多个世纪，一眼就能做出诊断。
更近一些，美国画家伊万·勒·洛林·奥尔布赖特（Ivan Le Lorraine Albright）1929年的画作《在那些离开的人中》（Among Those Left）准确无误地描绘了一个患有努南综合征的男子—这比心脏病学家杰奎琳·努南（Jacqueline Noonan）首次系统描述这种疾病早了34年。
努南综合征患者往往比一般人要矮。他们中的许多人有先天性心脏病，其中心脏右半部分与肺动脉之间的肺动脉瓣狭窄（肺动脉我们之前提到过，就是那条将血液输送到肺部充氧的动脉）最为多见。有的患者还会出现学习障碍，但并不是全部—我听说过一位患有努南综合征的医生。也许还有其他健康问题。努南综合征最典型的特点是这种特殊的面容：下垂的眼睑；眼睛向斜后方斜视；耳朵位置较低且向后倾斜；宽大，甚至呈“蹼状”的脖子。听了这样的描述，你可能会觉得这种病的患者在人群中应该格外显眼，但其实不然，他们看起来大多与常人无异，只是碰巧长得彼此相像罢了。随着患儿慢慢长大成人，这些特征会变得不那么明显，所以，当我在一个孩子的身上诊断出努南综合征时，可能无法确定孩子的父亲或母亲是否也患有这种疾病。
努南综合征患者的一些特征十分微妙，如果不懂其中的门道，你可能永远也注意不到它们，指纹尤为如此。人类的指纹主要有三种类型：螺纹形、拱形和环形[107]。放大后，指纹看起来就像手指（或脚趾，但出于某种原因，人们对趾纹并没有太多兴趣）皮肤上的一系列平行的脊状隆起。这些脊可以在手指指腹上形成各种图案。拱形就是一些线条从一侧进入，形成一个指向手指末端的峰，然后穿到另一侧。环形就是一些线从指腹的一侧（通常是离拇指远的那侧）进来，进入或穿过指腹中部，然后原路返回。螺纹形就是一些脊线会自己回环，形成一个椭圆形—也有一些不规则的螺纹，比如双螺旋纹，看起来更像一个S。
看看你自己的指纹—你可能有环形和螺旋形，也可能有一两个拱形。如果看不清，手边也没有放大镜，你可以用手机把它们拍下来，然后放大（挑个光线好的地方拍摄效果会更好）。你可以顺便观察下你手掌上的线条，以及手指靠手掌那侧的褶皱。对这些线条和褶皱的研究称为皮纹学（dermatoglyphics[108]），特别是在我刚开始研究遗传学的时候，我们花了大量的时间凝视手指，数它们上面有多少个环、拱和螺纹，训练以此做出诊断的能力。
这是因为我们发现，某些综合征患者的皮纹会表现出与众不同的特征。患有努南综合征及其他一些疾病的人，螺纹形指纹的比例比一般人群高。唐氏综合征患者通常只有一条横掌纹：与一般人手掌上的两根呈一定角度横贯手掌的明显线条不同，他们很可能只有一根水平穿过手掌的线条。不过，如果你只有一条横掌纹也不要担心—1%—2%的人的一只手或两只手会出现这种情况，这只是一种正常的变异。同样的，如果你有很多螺纹，或一条螺纹都没有，也不要太过担心。虽说它确实与各种综合征有关，但一想到有那么多正常变异都会导致这种情况发生，单凭这一信息也无法做出判断。但我还是要多提一嘴，纵使一般而言皮纹的参考意义不大，也阻挡不了那些沉迷于从中“挖掘”意义的人—他们想出了无数种将皮纹学与智力、个性、患癌风险等联系起来的方法。即使在今天，仍有不少公司以此获益。它们收了你的钱，帮你“分析”指纹，然后出具一份报告，告诉你你有哪些优缺点，并就职业选择提出建议。不过，既然可以在网上免费占星，这钱好像花得并不怎么值。
除了多余的螺纹，努南综合征患者通常还有胎儿的指尖垫—指尖中部的小突起。这些也可能是正常的变异。然而，就像努南综合征患者手指的螺纹一样，它们可能提示胚胎发育初期发生的某种异常情况。指纹大约从怀孕第10周开始形成，到大约第18周时定型。超声扫描显示，患有努南综合征的胎儿通常会在这个时候出现皮下积液，因为它们体内的“排水系统”似乎出了故障。这种积液会留下永久性印记—指纹脊线形成过程中，指尖会变得有点肿胀，这就更容易形成螺纹，那些被积液撑起的多余皮肤继续在那里生长，形成了胎儿的指垫。更为明显的是，**也可能会在胎儿颈后部积聚，撑大颈部的皮肤，这便是我们在一些努南综合征患者身上看到的蹼状颈。
也就是说，我们的手上真的可能写着一些关于早期胚胎发育的线索。现在，最有用的线索可能是“褶皱缺失”。如果我们看到一个患有神经系统疾病的孩子手指关节上没有褶皱或者褶皱模糊不清，就意味着这些关节在褶皱应该形成的时候没怎么运动。这说明从很小的时候起，这个孩子的运动就有问题—这样一来，就可以排除很多可能导致这种神经系统疾病的其他问题。例如，这个孩子不太可能在出生时才出现这种神经系统异常。
说到缺失，几乎每个人都有指纹，但也有一些不幸之人没有指纹。有时，这可能会伴随着其他健康问题，但也有少部分人属于另一种情况—“单一症状性皮纹病”（isolated adermatoglyphia）。这类人其他方面完全健康，唯独没有指纹或正常的手掌褶皱。你可能会觉得这是种无关痛痒的病，事实上，在人类历史的大部分时间里确实如此。特别是自19世纪90年代指纹首次被用于法医检验以来，对于患有这种皮纹病的偶发性犯罪者来说，没有比这更好的消息了，那些年里他们可能一直都很活跃，却始终逍遥法外。不过，没有指纹并不总是能带来“便利”。近年来，对一类特殊群体而言，这种单一症状性皮纹病越来越成为困扰他们的一大问题—没错，就是跨境移民。现在，越来越多的国家要求移民在入境时提供指纹，你能想象向一位美国入境官员解释“为什么我没有指纹”的情形吗？那些因此受累的家庭称这种病为“移民延期病”（immigration delay disease）也不无道理。
单从名字来看，皮纹病（adermatoglyphia）其实是一个很好的描述综合征名称的例子。这一名称描述了病情，既简洁又完整：前缀“a-”的含义是“缺失”，这种情况下缺失的就是皮纹。如果不知道这个词的意思，乍一听你可能会觉得它有些晦涩。现在你知道了，是不是觉得它十分简单明了？还有很多综合征的名字也有异曲同工之妙。例如，进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia ossificans progressive, FOP）就可以拆分开来理解：
纤维发育不良（fibrodysplasia）—纤维组织（韧带和肌腱）异常
骨化性（ossificans）—变成骨头
进行性（progressiva）—渐进地
如果你患有进行性骨化性纤维发育不良，你的纤维组织就会逐渐骨化—让你逐渐丧失行动能力。这是一种有致残风险的残酷疾病。[109]
如今，拉丁语和希腊语已不再是医学生的必修课，所以还产生了有很多更为直观的描述性综合征名称。医生们喜欢首字母缩略词，遗传学家们也不例外。例如，VACTERL是椎骨（Vertebrae，构成脊椎的骨头）畸形、肛门（Anal）畸形、心脏（Cardiac）异常和气管（Tracheo）-食管瘘（Esophageal fistula）（气管与食道之间的异常通路）等症状的统称，这种疾病是由一位美国人命名的，后半部分的拼写顺序应为食道（Esophagus）、肾脏（Renal）畸形和肢体（Limb）异常，即VACTERL综合征[110]。
然而有时候，创造一个巧妙的首字母缩略词的冲动可能会产生适得其反的结果。身材矮小是SHORT综合征的症状之一，但要向患儿的父母解释SHORT综合征真实存在，并不仅仅意味着孩子矮小，绕来绕去着实麻烦。CHILD综合征对患儿的家人而言也一定不是个讨喜的名字。PHACE综合征确实会影响脸部，但这个名字本身又更容易招致旁人对患者脸部的过分关注，对患者而言无疑是残酷的。SeSAME、CRASH和 RIDDLE这几个综合征的名字都有点问题，尤其是最后一种综合征，包括放射敏感性增加(increased Radiosensitivity）、轻度免疫缺陷（mild ImmunoDeficiency）、畸形特征（Dysmorphic features）以及学习障碍（LEarning difficulties）。没人愿意听到他们的孩子有一个谜语一样的“明确诊断”。ANOTHER综合征[111]同样是一个难以解释的名字，CHIME和TARP综合征则或许没那么糟糕。如果打算为一种新综合征起一个首字母缩略词的名字，你最好避开那些已有含义的缩略词，像CADASIL、CODAS、GAPO、MASA、MEDNIK和MELAS等看起来就很靠谱。
不仅仅是综合征的名字可能会引发问题。以水平掌褶纹（single transverse palmar crease），即上面提到过的只有一条横贯手掌的横褶线为例。这种掌褶的旧称是“simian crease”，现在仍有人在使用。“simian”在这里的意思是“猴子或类人猿”。猴子和其他（除我们以外的）猿类手掌上的褶纹并不相同，有些猴子确实只有一条褶皱，但这并不意味着可以把一个孩子比作猴子。
还有些综合征的名字太多了。在这方面，软腭—心—面综合征（velocardiofacial syndrome, VCFS）大概是冠军。患有软腭—心—面综合征的人可能有腭裂（velo，指上颚）、心脏（cardio）异常以及独特的面容，这种面容表现往往不易察觉，看上去也没什么异常之处。软腭—心—面综合征的曾用名和其他现在还在使用的名字包括：
22q11.2缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome）—大多数VCFS患者的22号染色体有缺失片段。
22q11.2微缺失综合征（22q11.2 microdeletion syndrome）—强调它有染色体上一小部分的缺失。
单体性22q11.2综合征（monosomy 22q11.2）—“22号染色体有小段缺失”的另一种说法。
CATCH22综合征……别问为什么，我只想说这是又一个创造医学缩略语的反例。好在这一名称的发明者、英国著名遗传学家约翰·伯恩爵士大方承认了这一错误，并于1999年，在提出这一名称仅仅六年之后，正式取消了它的使用。正如他所说的那样，约瑟夫·海勒所谓的“第二十二条军规”（Catch-22）描述的是一种进退维谷的局面[112]—还是同样的道理，你不会希望它发生在你自己或孩子身上。
CATCH表型综合征—在患者群体的一片谴责声中，仍想要保留“CATCH22”的“CATCH”部分的短暂尝试。
圆锥动脉干异常面容综合征（conotruncal anomaly face syndrome, CAFS）—“圆锥动脉干”指的是这种疾病的患儿带有的一组特殊的心脏畸形，“面容”则是因为特殊的面容也是这种综合征的一大表现。
迪乔治综合征（DiGeorge syndrome）。
斯德拉科娃综合征（Sedlá?ková syndrome）。
斯普林泽综合征（Shprintzen syndrome）。
Strong综合征。
Takao综合征。
这种疾病之所以会有这么多不同的名称，一个合理的解释，是它相对常见，但是表现形式多样，所以很多人都对它进行了描述。之后我们意识到，他们看似是在描述截然不同的疾病，但其实只不过从不同角度描述同一种疾病罢了。即使现在，仍有人认为应保留几个不同的名称。美国儿科内分泌学家安吉洛·迪乔治（Angelo DiGeorge）曾描述了这种疾病的某个极其严重的类型，这种情况下，患儿会出现危及生命的免疫缺陷。大多数软腭—心—面综合征患者的免疫系统都没有问题。与一般人群相比，他们的白细胞数值可能略微偏高，但并不一定由感染造成。所以，如果有一个孩子22号染色体的特定部位存在缺失，且同时伴有严重免疫缺陷，我们仍然应该诊断他患的是迪乔治综合征。
除了这种特殊情况，一个名称对应一种遗传综合征是最好的。这样做有诸多优点—它让同病相怜的患者们更容易找到彼此，还统一了医学文献，更可以有效避免混淆。
上述的多个人名中，在遗传学领域最负盛名的要数迪乔治和斯普林泽。20世纪90年代的一段时间里，用斯普林泽的名字来命名这种遗传综合征似乎就要确定了。1978年，语言病理学家罗伯特·斯普林泽博士和他的同事发表了一篇论文，描述了12名患有软腭—心—面综合征的儿童。三年后，该小组发表了另一篇论文，描述了39位软腭—心—面综合征患者，并准确识别出了这种疾病的遗传模式。在接下来的几年里，斯普林泽博士一次又一次地更新着我们对软腭—心—面综合征这种疾病的认知，“斯普林泽综合征”的叫法就这样在遗传学领域慢慢传开了。据我所知，斯普林泽本人从未使用过这个名字，而总是用最开始的叫法—软腭—心—面综合征。
如果“斯普林泽综合征”保留了下来，可能有失公允，虽然这并不能怪罗伯特·斯普林泽。早在1955年，艾瓦·斯德拉科娃就发表了一篇描述26位患者的文章—后来人们才发现，这些病人患的正是20年之后斯普林泽描述的疾病。她的那篇论文是用捷克语写的，所以斯普林泽和他的同事对那篇文章一无所知也就不足为奇了。当时的布拉格是欧洲治疗唇腭裂的中心之一，之后数年的时间里，“斯德拉科娃综合征”出现在了越来越多的德语和法语教科书中。直到20世纪90年代，该综合征与软腭—心—面综合征间的关联得以证实，斯德拉科娃的贡献才引起英语国家的注意（至少在那些对软腭—心—面综合征这种疾病感兴趣的英语国家）。
如果有一种综合征用你的名字来命名，这种感觉有点像彩票中奖。通常情况下，事情会进展得很顺利—某人首次对某种综合征进行了描述，下一个发表有关该病症论文的人意识到了这一点，于是再描述这种综合征时就会附上首个描述者的名字，皆大欢喜。然而很多时候，事情没有那么简单—比如，按理说我们每次提到软腭—心—面综合征的时候，都应该把斯德拉科娃博士的名字念出来。今天看来，用某个人或某些人的名字来命名疾病，很多时候也不一定需要特定的理由。有时，用的可能是论文第一作者的名字，如果有不止一位作者，也可能会用多个人的名字来命名。还有一些综合征的名字很奇葩，例如，为什么科妮莉亚·德兰格综合征（Cornelia de Lange syndrome，我就知道这一例）用的是德兰格医生的全名，而不是像往常那样仅用她的姓呢？
有时，两个或更多医生会把他们的名字拼在一起来命名。这偶尔可能是因为其中有人特别多产，为避免混淆，所以加上了其他人的名字。例如，有一种综合征叫斯普林泽—戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome），不能称它为斯普林泽综合征，是因为这个名字已经被占用了。但令人困惑的是，还有一种叫戈德堡—斯普林泽综合征（Goldberg-Sphrintzen syndrome）的疾病，同样的戈德堡，同样的斯普林泽，看似只是顺序的颠倒，却是两种截然不同的综合征。要说谁的名字在遗传综合征名称中出现的次数最多，约翰·奥皮茨（John Opitz）是当之无愧的冠军。以他的名字命名的综合征包括奥皮茨G/BBB综合征（又称奥皮茨G、奥皮茨BBB或奥皮茨—弗里亚斯综合征），奥皮茨C综合征（又称奥皮茨三角头畸形综合征）、奥皮茨—卡维基亚综合征、博林—奥皮茨综合征以及史密斯—莱姆利—奥皮茨综合征。其中的G、BBB和C源自奥皮茨在20世纪六七十年代尝试过的命名法，即用他描述的病人姓名中的第一个字母来命名这种新的综合征（他有篇论文的题目就是《多发性先天畸形C综合征》（The C Syndrome of Multiple Congenital Anomalies）。其他领域似乎对这种命名法并不怎么感冒，此外，鉴于英文一共就26个字母，一旦用这种方法命名的综合征超过了26种，它也就失去意义了。
顺便说一句，像斯普林泽那样谦逊低调地对待以自己名字命名的综合征的学者，其实还有很多。在杰奎琳·努南第一次完整描述努南综合征之前，已经有多位学者对这种疾病进行过描述（但当时包括努南在内的大多数人对此一无所知）。之后，得知真相的努南似乎花了很长时间才适应人们以她的名字命名这一综合征—在“努南综合征”已经被人们叫了近十年之后，努南才开始在论文中使用这一名称。在1968年出版的一份杂志特刊上，刊载了五篇关于这种疾病的论文，其中四篇的栏外标题都是“努南综合征”，唯有一篇例外，那篇文章的作者正是努南博士。
时代更迭，但这份谦逊历久弥坚。1998年，我的朋友大卫·莫瓦特和梅瑞狄斯·威尔逊与同事们共同描述了一种综合征。很快，人们就将这种综合征称为莫瓦特—威尔逊综合征（Mowat-Wilson syndrome）[113]。尽管大卫和梅瑞狄斯最终在发表的论文中使用了这一名称，但在我的印象里，从未听他们中的任何一位提到过“莫瓦特-威尔逊综合征”这个词，顶多会用缩略词“MWS”来表达。
当然，趋势终归是趋势，总会有逆势而行的人。贝特斯（Bettex）和格拉夫（Graf）博士就是两个“不走寻常路”的人。1998年，他们二人打算共同发表一篇论文，描述一种新综合征。他们最终敲定的文章标题可谓简单粗暴：《上颚发育不良贝特斯—格拉夫—一种新综合征》（Oro-palatal Dysplasia Bettex-Graf — a New Syndrome）。可惜，他们的这一“独创术语”似乎没有流行起来，或者可能是这种病症太罕见了，见过的人寥寥无几，使用这个名称的就更不用提了。
综合征的命名也曾引发过争议。有时候，这种争议由名字的先后顺序引发，要不就是民族自豪感在作祟。到底是西尔维—拉塞尔综合征，还是拉塞尔—西尔维综合征？西尔维是美国人，拉塞尔是英国人……所以你猜西尔维—拉塞尔综合征在哪儿用得更多？哈勒沃尔登—斯帕茨病引发的争议更大，现在我们已经不这么叫了，而是改称泛酸激酶相关神经退行性病变（pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN）。
两个人的名字孰先孰后并不是这场争议的焦点。在1922年发表的一篇论文中，朱利叶斯·哈勒沃尔登（Julius Hallervorden）和雨果·斯帕茨（Hugo Spatz）描述了受同一种此前从未被报道过的疾病折磨的五姐妹，其中包含了翔实的临床与病理学数据。哈勒沃尔登是位富有开创精神的神经科学家，据他以前一名学生的说法，他“安静、内敛”“一心只想着科学及神经病理学研究”；同时，他是一位“和蔼可亲、启迪人心的老师”；还有人评价他“善良、谦虚，带有一种冷幽默”。在他的职业生涯中，共发表了120篇论文，他对医学做出的杰出贡献也为他赢得了诸多荣誉。所以，无论从哪一方面来看，哈勒沃尔登都无可挑剔，这样一位令学生引以为傲的老师、出类拔萃的科学家，在描述一种重要的神经系统疾病时享有优先权似乎也无可非议。他确实配得上以自己的名字来命名综合征的殊荣。
除了……他用于科研的一些材料的来源。哈勒沃尔登第一次描述泛酸激酶相关神经退行性病变时的相关研究工作在德国慕尼黑的一家研究机构开展，而雨果·斯帕茨是该机构的负责人。20世纪30年代末至40年代，哈勒沃尔登一直在柏林工作。当时，纳粹正在实施所谓的“种族优生”（racial hygiene）计划，有智力缺陷或身体畸形的儿童被大量残杀；在T4计划（the T4 program）中，还有7万余名精神病患者被毒气杀死。哈勒沃尔登显然把这一切视为获取研究材料的绝佳机会。他曾于1942年写道：“我已经解剖了500颗弱智者的大脑。”这些大脑是怎么来的，哈勒沃尔登一清二楚。据称他还亲口说过：“我听说他们要这么做，就过去跟他们说：‘听我说，孩子们，如果你们要杀死这些人，起码应该先把他们的大脑取出来，这样才不会浪费这么好的实验材料。’”当被问及能解剖多少大脑时，他回答：“我没给他们一个准确的数字，因为越多越好。”事情远不止于此，甚至还有更令人发指的……相信不用我赘述，你也心中有数了。所以，那种疾病的名字只能是泛酸激酶相关神经退行性病变。
唐指出，“母性想象”（maternal imagination）可能会让那些生出带有先天缺陷孩子的母亲列举出很多可能导致这一问题的原因，其中有的可能真的有影响，但有的也许并无关联。他的这一观点在今天也仍然适用：如果一个孩子一出生就有畸形或被诊断出某种缺陷，孩子父母就会想是不是怀孕期间的什么插曲导致的—不管是压力大，还是职业原因接触到了化学品，或是粉刷儿童房时不小心吸入了粉尘等。通常这个时候我能做的就是安慰，让他们不要有太大的心理负担，因为大多数情况下他们的担心并不是导致孩子出问题的根源所在。
从现代的角度来看，唐这一研究的局限在于他对所看到的不同病症进行分类的方式—按种族分类。例如，他在文章里列举了“埃塞俄比亚种型的例子”，描述他们 “虽然有欧洲血统，但属于白色黑人”。他还提到了“马来种型”，但不清楚他具体指的是哪种病症。当他提到“蒙古种型”时，我们很清楚他要表达的是什么。唐氏综合征最早被称为“蒙古症”（mongolism），虽然现今医学界已不再使用这一术语，但在20世纪60年代甚至更晚以前，这种叫法十分普遍。这一名称的由来是，当时唐发现自己一些病人的面部特征与有中亚血统的人相似，于是得出结论—他的病人实际上是亚洲人。更有意思的是，他又进一步指出，如果这是事实，那么种族之间的差异就只是表面上的，他的这一发现“佐证了人类种族的统一性”。
约翰·朗顿·唐生活的年代与我们隔了150年之久，其间，时代在进步，科学也在发展。也许今天的我们很难认同他论证的前提和得出的结论，但不可否认，他的这篇著名论文（以及之后写的文章）确实包含了不少准确且有参考价值的临床信息。例如，他观察到唐氏综合征从患者出生时就存在了，而不是后天造成。他还描述了唐氏综合征患者的一些身体特征和性格特征：“他们幽默活泼，模仿起别人来也惟妙惟肖。”他指出，这种病的患者通常能够说话，如果有机会，他们还可以学习做手工。唐以一种十分人道的方式对待自己研究的病人，这一点难能可贵，就算是他之后的科学家也不一定都能够做到。
斯特里克兰花了数年时间才说服英国科学促进协会（British Association for the Advancement of Science）采纳这套规则，而让这套规则为整个科学界所接受，花了更长的时间。最终，斯特里克兰提出的这套规则演变为今天的《国际动物命名法规》（International Code of Zoological Nomenclature）[116]。这部法规已经实行了一个多世纪，这期间虽然偶尔也有围绕法律解释的争议，但它仍是人们公认的命名准则[117]—即使有时候，据此做出的决策在我们这些外行看来可能难以接受。例如，你应该听说过一种叫雷龙的恐龙吧，这个响亮的名称曾一度为大众所熟知，但后来有古生物学家认为雷龙其实是迷惑龙（虽然我们好像很难看出这种平均身长超过20米、体重达20吨的动物到底迷惑在哪里）的一种，又因为“迷惑龙”命名在先，故取消“雷龙”的命名以“迷惑龙”统之。这对世界各地的业余恐龙爱好者而言无疑是一个打击[118]，我们这些小时候曾梦想成为古生物学家的人，可能很难接受这一霸气的恐龙名称被取消的事实，但不管怎么说，有一套统一的命名规则总是好的。
当前的综合征命名体系尽管反复无常，倒也有它的魅力。话虽如此，我们遗传学家或许还是应该像生物学家那样，摸索一套更为系统的命名方法。
抛开综合征的命名不谈，它们庞大的数量可能是一个更为棘手的问题。这也就意味着，要想真正在畸形学上有所建树，除了对那些最常见、最核心的病症了然于胸，在工作中不断积累经验、提升诊断能力，你还需要别的支持。像《史密斯人类先天性畸形图谱》和《戈林头颈部综合征》这样的教科书就可以提供帮助。除此之外，可搜索的数据库也会在必要时助你一臂之力，如伦敦畸形学数据库（London Dysmorphology Database）和澳大利亚的POSSUM（Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations）数据库都非常实用。记得我还是临床遗传学实习医生的时候，有一次被叫去重症监护室，看一个患有某种不明综合征的小患者。那是我第一次碰到这种情况，从监护室出来的我径直回到办公室，将那个孩子的临床表现输入POSSUM数据库，诊断结果就出来了—遗传学可真简单！事实证明，我还是太天真，下一次如此轻而易举地找到答案，已经是不知道多少年以后了。
归根结底，畸形学家最好的求助对象，往往是其他畸形学家。每周一下午，我们科室的医生都会聚在一起讨论过去一周接诊的每一位病人。这样的总结研讨会不仅对畸形学至关重要，对我们应对各类疑难杂症也大有裨益。每一个病人都会得到来自第二（以及第三、第四、第五）位医生的诊断意见。我们会展示自己病人的照片：脸、手、脚、胎记等任何我们认为可能是线索的东西。畸形学有自己的术语，光是描述耳朵的形状，我们就可能谈论到耳轮、对耳轮、耳屏、耳珠形、外耳……这样的例子不胜枚举。2009年，加拿大遗传学家阿拉斯代尔·亨特（Alasdair Hunter）和同事发表了一篇21页、包含70多张图片的论文，详细解释了畸形学家应该如何描述耳朵。
这只是“畸形学原理”（elements of morphology）系列论文中的一篇。我们还会谈论“抓手”—当然，我知道你可以揪着别人的两只耳朵，就像两个抓手一样，但此“抓手”非彼“抓手”。我们所说的“抓手”是那些可能有助于我们做出诊断的显著特征。比方说，耳朵偏小就不能算是一个抓手，因为它很常见，健康人也可能出现这种情况。如果耳朵看起来皱巴巴的，就像发育过程中被人捏皱了一样，就是个不错的抓手，很可能成为帮助你做出诊断的一条重要线索。
就像任何其他技能一样，有些人就是比别人更适合做畸形学家。我和我的病人都很幸运，因为我身边就有很多这样优秀的人。这些年来，我无数次一头雾水地从门诊走出，正当我苦于对病人的病情毫无头绪的时候，有人就在那天下午的总结研讨会上提了一个建议，让我醍醐灌顶。[119]我的同事拉尼·萨赫德夫（Rani Sachdev）尤为擅长各种疑难杂症的诊断，哪怕你只给她一点线索，她都会一查到底，不搞清楚决不罢休。我已记不清有多少个周二的早上，我上班后一打开电脑，就看到拉尼半夜发来的邮件，附有好几篇期刊文章和熟悉的两句话：“艾德，我在琢磨你昨天在总结会上提的那个病人，我想会不会是（某综合征）。你可以读一下这几篇文章，看看我的判断对不对。”
即使那间会议室里有那么多专家、各种各样的教科书、数据库、网络资源……直到最近，我们的疾病诊断率还是不尽如人意。所以如果你认为你的病人患有某种疾病，但你无从下手，而你的同事也没有头绪（甚至包括拉尼），那么大概只能寄希望于畸形学俱乐部了。
俱乐部的活动安排始终如一。我们每年都会在澳大利亚人类遗传学学会的年会上见一次面，再在澳大利亚某地召开的其他会议上见一次面，与会者都是临床遗传学家和临床遗传学实习医生。除此之外的时间里，我们不会见面。虽说俱乐部严格规定每位与会者只能展示两位病人，不过，鉴于实习生也有发言机会，你或许可以偷偷把你想分享的其他病例交给你的实习生。会上的时间非常紧迫，如何做到言简意赅也是一门技巧。你需要总结病人家族史、病史、各项检查结果以及之前研究进展的关键信息，并展示相关照片，所有这些都要先征得病人本人或其家属的同意。展示的目的是把你已知的信息分享给你的同事，并为你的病人寻求诊断的线索。不同于科室里召开的总结研讨会，在俱乐部的会议上你收获的不是同行们提的几个意见那么简单，而是领域的顶尖专家们，其中通常还包括一位来访的国际专家，他们带来对病例的真知灼见。这真是一个不可多得的俱乐部。
这些就是当时我为黛安诊断时可以利用的工具。然而，我最后做出诊断时用的却是一套完全不同的工具：懒惰，还有运气。
在还没有数码摄影之前，我们都会带两台相机出门诊—一台宝丽来傻瓜相机和一台普通相机。前者用来拍每周总结会上分享的照片，后者则是为了拍用于病人档案的更高质量的照片。我们至少一周要去一趟照相馆，把成卷的胶卷送去冲洗。照片洗出来后会统一送回，分发给相应的遗传学家或实习生，他们会妥善保管。
如果那位遗传学家比较懒或者爱拖延，他就会将照片置之一旁，等哪天想起来了再处理。就这样，黛安的照片被放在一沓文件上，照片里的她对着我微笑，这一放……就是好几个月。如果你每天多次看同一个人的照片，这么看上几个月，他们的长相就会刻在你的脑海里，正是这一点帮了我，也帮了黛安。
一天，我来到存放着我们订阅的各种遗传学期刊的房间，去找一篇内容与遗传学完全不搭边的文章。当时我正在翻阅相关的《美国医学遗传学杂志》，突然间，我看到了“黛安”。文章里的孩子看起来就像她的双胞胎！我兴奋地读了这篇文章，它描述的是一种后来被称为Cantú综合征的疾病。患儿早产，体重却超过他们出生时的孕周。他们毛发浓密，心脏很大，通常伴有动脉导管未闭，面容也十分独特。这与黛安的情况完全吻合。我确信无疑，这就是答案。
这个诊断对黛安和她的家人意味着什么？一开始，可能没有你想的那么多，因为当时被描述患有这种综合征的孩子少之又少。可以说，我们从黛安和其他孩子身上学到的东西，比他们家人从我们身上了解到的要多得多。我们的文章发表后，有四篇不同的科学论文都将黛安作为重点分析病例。不过，我们还是可以给她父母一些有用的信息。黛安的发育有些迟缓，特别是学坐、学走路都很慢。我们已经知道，这是Cantú综合征患儿表现出的常见症状，但起码其中一些儿童之后可以正常发育，智力也正常[121]。这意味着我们可以为黛安的未来抱一些希望。
刚被诊断出患有某种综合征的孩子，父母通常都想知道是什么导致了这种问题，以及如果他们再多要几个孩子，这种情况是否会再次发生。人们曾一直认为Cantú综合征是一种常染色体隐性遗传病：父母双方都必须是携带者，患儿未来的兄弟姐妹也有四分之一的概率会患上这种病。我和史蒂夫一起写那篇论文的时候，我们阅读了关于这种综合征的所有医学文献—这并不难，因为算上我们这篇，总共也才6篇文章。此前，只有12人被描述过患有这种病。Cantú综合征之所以一度被认为是一种隐性疾病，是因为描述该综合征的第一篇论文中，一对健康的父母生下了两个患病的孩子。在另一个家庭中，患病孩子的父母是表兄妹—预示可能是隐性遗传病，因为我们与亲戚的基因相似度很高（因而拥有相同缺陷基因的可能性也更高）。
到1997年，Cantú和他的团队表示他们不确定这是不是一种常染色体隐性遗传病，因为还没有看到更多不止一个患病孩子的家庭。我们在1998年写那篇论文的时候，我数了数已知Cantú综合征患儿的兄弟姐妹，一共39人，其中只有1人—第一篇论文里提到的—也患有这种疾病。我们本来预计会有9人或10人，仅仅1人与此相差甚远，可以有力地证明这种病不可能是隐性遗传。现在，我们知道这是一种常染色体显性遗传病—只要两个基因拷贝中的一个发生了突变，就会引发Cantú综合征。有时，这种致病基因是从患病的母亲或父亲那里继承来的，而她（他）可能是从父母中的一方那里继承来的。有时，这种突变是在卵子或**中新产生的，这种卵子和**结合在一起就形成了患病的孩子。那么，没患病的父母又怎么会生下两个患病的孩子呢？几乎可以肯定，这是由于这些孩子的父母中的一方存在生殖腺嵌合（你应该还记得第五章中的镶嵌性嵌合）。
提到电视剧里的天才诊断专家，你会想到谁？豪斯医生[123]，有可能。或是《实习医生风云》（Srubs）中脾气暴躁的佩里·考克斯（Perry Cox），又或是《急诊室的故事》（ER）中乔治·克鲁尼（George Clooney）扮演的罗斯博士（Dr. Ross）。总的来说，这些角色都十分自信，而且往往性格古怪，同时，也许除了《实习医生格蕾》（Grey's Anatomy）中的几个角色，剩下的几乎都是男性。而凯西—一位说话轻声细语、沉着冷静、热情友善的女子—与这些形象毫不搭边。毫无疑问，她很聪明。
来自荷兰的两个团队与世界各地见过Cantú综合征患者的医生合作开展研究，并于2012年各自独立发现了一种名为ABCC9的基因与Cantú综合征之间的联系。[124]黛安是促成这一发现的患者之一（她在医学上的第三次亮相）。所以他们到底发现了什么？
我们体内的细胞都被一层脂肪膜包裹着。如果你能看到细胞的图画，你就会发现这层膜看起来像一个光滑、完整的表面。事实上，它上面覆盖了一层蛋白质，它们各司其职：有的就像无线电接收器，接收来自身体其他部位的信息；有的把一个细胞与另一个细胞连接在一起（没有它们，你就会分解成一团黏糊糊的东西）；有的则控制着细胞膜两侧多种物质的分布水平—这对你的生存也至关重要。细胞内大部分的生命活动都得益于盐和酸的含量保持在一个既定水平。倘若没有钙、钠和钾的跨膜流动，你的神经和肌肉，包括心脏，就无法正常运转。这种跨膜流动一旦停止，你就会在几秒钟内死亡。哪怕是细胞膜众多不同通道中的一个出现问题，要么不会产生影响，要么就会导致猝死或严重的儿童期癫痫。
在上述最后一类蛋白质中，有一种蛋白质比较特殊，它是细胞膜上的一个通道，有助于调控钾离子的跨膜运输。这个通道可以打开—让钾离子通过—也可以关闭，这取决于细胞的需要。在Cantú综合征患者体内，这一通道始终处于开放状态，使得钾离子不断地、不受控制地跨细胞膜流动。[125]我们还不能完全理解这与Cantú综合征所有症状间的关联—例如，我们只能猜测这为什么会导致头发的过度生长。
诊断的力量是强大的。它提供了答案，也照亮了未来。有了它，就有了预后和治疗方式；有了它，父母在未来孕育孩子的问题上可以做出更为明智的选择。尽管新一代测序技术改变了畸形学家的角色，但他们的作用仍然无可替代—这主要体现在检测的选择上，尤其是在检测结果的解读存在不确定性的时候。无论基因组测序变得多么便宜、快速和便捷，我们仍然需要像拉尼·萨赫德夫或凯西·格兰奇这样了不起的遗传学家，而且有时候，我们找到答案的最佳机会，就是把问题带到畸形学俱乐部去。
[103] 格鲁乔·马克斯（Groucho Marx，1890—1977），美国著名喜剧演员，好莱坞著名喜剧组合“马克斯三兄弟”成员。—译者注
[104] 圣杰罗姆（St Jerome，342—420），又译作哲罗姆、耶柔米，早期基督教拉丁神父，被称作古代西方教会中最伟大的圣经学者。—译者注
[105] 你对“轻微”疾病的定义应该与我大不相同。这种区分看起来可能有些随意，但正如我们将在第十一章里看到的，它可能十分重要。
[106] 有朝一日，我还会读一读马塞尔·普鲁斯特的长篇小说《追忆似水年华》，肯定的。
[107] 虽说与人类遗传学没有太大关联，但我还是忍不住要提一嘴。其实考拉的指纹与我们人类的指纹没什么区别。所以如果有一天，你的房子“失窃”了，而“窃贼”是从一扇很高的窗户进来的，而且唯一被偷走的东西似乎是你花瓶里的桉树叶……警方的指纹数据库可能对追踪这个“犯人”没有太大帮助。
[108] 源自希腊语，意为“皮肤”（dermato）和“雕刻”（gluphikos）。这是对你皮肤上雕刻的研究—相当富有诗意。
[109] 关于这种病，目前有一些治疗方法正处在临床试验阶段。但愿会有好消息吧。
[110] 这种同时发生多系统畸形的疾病最初提出时称为VATER综合征或VATER联合畸形，后因其还可能出现心脏、肾脏、肢体等畸形，故也有学者将VATER综合征称为VACTERL综合征。—译者注
[111] 这可不是我编的。
[112] 你应该读过《第二十二条军规》，但以防万一我再解释一下：所谓的进退维谷，就是该小说中那些二战飞行员所面临的困境。根据“第二十二条军规”，只有疯子可以获准免于飞行，但必须由本人递交申请。你递交这一申请就证明你有理性思维……因此你不可能是个疯子。正如书中所写：“如果奥尔要执行更多的飞行任务，他就是疯狂的，反之就是清醒的，但如果他是清醒的，他又不得不飞。如果他飞了就表明他疯了，本来是不用飞的，但如果他不想飞就说明他是清醒的，所以非飞不可。”
[114] 顺便说一下，是“唐氏综合征”（Down syndrome）而非“唐氏的综合征”（Down's syndrome）。尽管有时仍然能看到这种带所有格的综合征名称，但至少从20世纪80年代初以来，人们就认为这种用法是错误的。因为唐并不拥有这种综合征，他本人也不是这种病的患者。也许唯一可以使用所有格的人名名词是特鲁索综合征（Trousseau's syndrome）。特鲁索是19世纪一位法国内科医生，他首次发现癌症患者有时会出现静脉血栓，进而引发静脉炎。这种血栓性静脉炎可在患者身体各个部位反复发作，因而被称为游走性血栓性静脉炎（migratory thrombophlebitis）。不幸的是，就在提出这一发现后不久，特鲁索出现了游走性血栓性静脉炎的症状，最终诊断出自己患有胃癌，让这一病症成了名副其实的“特鲁索综合征”。
[115] 休·埃德温·斯特里克兰（Hugh Edwin Strickland，1811—1853），英国地质学家、鸟类学家、博物学家。—译者注
[116] 除此之外，还有一部《国际植物命名法规》（International Code of Botanical Nomenclature）。
[117] 很遗憾，斯特里克兰没能看到这最后的胜利。1853年，他在一场离奇的铁路事故中不幸去世，年仅42岁。当时，斯特里克兰正在铁轨上检查一处由于修建路堑而暴露出来的地层，突然一列货运列车迎面驶来，他立即避到了另一条铁轨上—不想却被一列朝相反方向行驶的快车撞上。
[118] 2015年，来自葡萄牙、意大利和英国的科学家组成的研究团队发表的一篇论文，似乎又让这个名称“死而复生”了。该团队认为雷龙和迷惑龙并不是同一种恐龙，而是两个独立的物种。看来，只有发现更多的化石，才能让这场跨越百年的命名之争尘埃落定。
[119] 我印象中只有一两次例外，即便如此，我都会永远铭记和珍惜这些可贵的经历。
[120] 好吧……参加畸形学俱乐部确实还有第三个目的—炫耀。
[121] 之后，我们才知道大多数Cantú综合征患者的智力都正常。我曾见过一位患Cantú综合征的医生以及一位患有这种病的心理学家。现在，我们知道智力障碍只是个别情况，并不普遍存在。
[123] 指同名美剧《豪斯医生》（House）中的主人公格雷戈·豪斯医生（Dr. Gregory House）。—译者注
[124] 这样的事情在科学界时有发生。两个不同研究团队关于同一发现的论文发表在了同一期刊的同一期中也完全不稀奇。这种同时发表有时是巧合，但有时两个团队彼此都知道对方的存在，为避免抢了对方的风头，会提前沟通，约定好投稿时间。达成任何此类约定的前提是双方团队的这一发现是同时做出的。
[125] 反过来，这也可能会抑制受影响组织中正常的电信号。遗传学很简单，但细胞生物学和生理学—身体各个系统协同工作的方式—可能很复杂！